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两个HSP家系的致病基因筛查以及突变鉴定

作　者: 李晓侨
导　师: 黄尚志
学　校: 中国协和医科大学
专　业: 医学遗传学
关键词: HSP 临床特点 SPG3A SPG4 基因突变
分类号: R744
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
下　载: 15次
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内容摘要


HSP是一组以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能。根据HSP的临床表现,可将其分为单纯型和复杂型。HSP也是一组遗传异质性很强的疾病,根据其遗传方式可分为AD、AR及XR。目前己发现的疾病相关位点有40余个,其中20个基因已经克隆。本实验主要探讨了两个HSP家系的临床特点及其致病基因筛查以及突变基因鉴定。对收集到的两个家系的患者均进行了详细的临床检查,可确定家系中所有患者具有HSP的典型表现,根据两个家系中患者的临床表现,用与这两个家系表现相关的基因位点或附近的微卫星标记位点进行连锁分析,结果显示家系1的致病基因定位于SP63A基因,家系2的致病基因定位于SPG4基因。对这两个家系的先证者进行基因测序,确定了家系1的致病突变为SPG3A基因c.1120C＞T(p.R239C),为己报道突变;家系2的致病突变为SP64基因c.1196C＞A(p.S399X),为新突变。家系1其余患者通过AS-PCR验证均为与先证者相同的点突变,家系2通过直接测序确定基因突变。

全文目录


英文缩写  4-5
中文摘要  5-6
Abstract  6-7
前言  7-9
材料与方法  9-27
结果  27-37
讨论  37-48
小结  48-49
参考文献  49-52
综述  52-67
致谢  67-69

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中图分类: > 医药、卫生 > 神经病学与精神病学 > 神经病学 > 脊髓疾病
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