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山东地区汉族女性家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因第11、24外显子突变及多态性的研究

作　者: 柳晓义
导　师: 曹明智
学　校: 青岛大学
专　业: 普外科
关键词: 早发性乳腺癌家族性乳腺癌 BRCA1基因基因突变单核苷酸多态性
分类号: R737.9
类　型: 硕士论文
年　份: 2006年
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内容摘要

目的检测中国山东地区汉族女性家族性和早发性乳腺癌人群中BRCA1基因11、24外显子的突变及单核苷酸多态性，探讨家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因11、24外显子的突变和多态性分布规律，寻找BRCA1基因突变的“热点"。方法选取38例家族性和早发性乳腺癌患者，其中25例患者发病年龄≤35岁；17例患者有至少1名一级或二级亲属患有乳腺癌或卵巢癌，其中有4名患者发病年龄≤35岁。应用PCR-DHPLC和DNA序列测定的方法，对BRCA1基因11、24外显子进行突变检测和分析。结果在25例早发性乳腺癌患者中，未发现BRCA1疾病相关性突变(0％)，在17例家族性乳腺癌患者中发现1例疾病相关性基因突变(5.88％)，即(1100delAT exon11 stop328 frameshift)，该突变为首次发现。此外还发现3个单核苷酸多态性位点：2201C＞T、2430T＞C、2731C＞T，其等位基因频率分别为：50％、53％、50％，与国外报道有所不同，但是这3个单核苷酸多态性位点与发病年龄(p=0.362)和家族史(p：0.236)之间无统计学意义。结论中国山东地区汉族女性早发性、家族性乳腺癌患者的BRCA1基因11、24外显子的突变发生率均低于西方国家，同时没有发现中国人群中的“始祖突变”。患者的BRCA1基因11外显子发现的3个单核苷酸多态性位点与国外报道相同，但等位基因频率有所不同。

全文目录

摘要  2-3
ABSTRACT  3-5
引言  5-7
第一章材料与方法  7-12
  1.1 研究对象  7
  1.2 实验仪器  7-8
  1.3 实验试剂  8-9
  1.4 实验过程  9-11
  1.5 统计方法  11-12
第二章结果  12-18
  2.1 病人的一般情况  12
  2.2 BRCA1基因11、24外显子突变情况  12-13
  2.3 BRCA1基因11、24外显子单核苷酸多态性位点  13-18
第三章讨论  18-23
结论  23-24
参考文献  24-26
文献综述  26-46
致谢  46-47

山东地区汉族女性家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因第11、24外显子突变及多态性的研究

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