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FGFR2基因多态性与宁夏汉族乳腺癌相关性分析

作　者: 胡小平
导　师: 焦海燕
学　校: 宁夏医科大学
专　业: 遗传学
关键词: 乳腺癌成纤维生长因子受体2 基因多态性单体型宁夏汉族女性
分类号: R737.9
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

目的探讨成纤维生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因第2内含子4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms SNPs)rs2981582,rs2420946,rs1219648和rs2981579及其单体型与宁夏地区汉族女性乳腺癌的相关性,并且研究各多态性位点与乳腺癌临床病理特征的相关性。方法采用病例-对照研究方法,于2008年11月~2010年5月分别收集经由宁夏医科大学第一附属医院临床病理检查确诊的乳腺癌患者203例,年龄35~86岁,平均年龄(50.0±9.2)岁;健康女性体检对照200例,年龄30~82岁,平均年龄(47.2±9.7)岁。病例和对照年龄相差5岁以内进行群体匹配。所有对象均为久居宁夏地区的汉族。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction–restricted fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法检测各位点基因型,应用SHEsis在线软件构建单体型,利用χ~2和OR(Odds Ratio)检验分析各SNP及其单体型与宁夏汉族女性乳腺癌的相关性,并分析各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果1. rs2981582基因型频率在病例组和对照组中的分布差异具有统计学意义(χ~2=7.696,P=0.021),rs2420946,rs1219648和rs2981579基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P > 0.05)。2.绝经后女性rs2981582,rs2420946和rs1219648基因型频率在两组中的分布有统计学意义(P < 0.05);各位点多态性与乳腺癌临床病理特征(如:ER,PR)的相关性分析结果表明差异无统计学意义(P>0.05)。3. rs2981579,rs1219648,rs2420946和rs2981582构建的单体型中有6个单体型在人群中的频率超过3%,其中CGTC与乳腺癌风险呈负相关[odds ratio (OR),0.613;95%可信区间(95% CI),0.457~0.82; P = 0.001],TGTC (OR, 6.561; 95% CI, 2.064~20.854; P =0.000)和CATC (OR, 12.645; 95% CI, 1.742~91.799; P =0.001)与乳腺癌风险呈正相关。结论1. FGFR2 rs2981582可能与宁夏汉族女性乳腺癌具有相关性;rs1219648,rs2420946和rs2981582可能与宁夏汉族绝经后女性乳腺癌具有相关性。2. FGFR2第2内含子rs2981582,rs2420946,rs1219648和rs2981579与宁夏汉族女性乳腺癌临床病理特征无相关性。3. rs2981579,rs1219648,rs2420946和rs2981582构建的单体型中CGTC单体型可能是宁夏汉族女性乳腺癌的保护因素;TGTC和CATC单体型可能是宁夏汉族女性乳腺癌的危险因素。

全文目录

摘要  4-6
ABSTRACT  6-10
前言  10-13
材料与方法  13-21
结果  21-34
讨论  34-39
结论  39-40
参考文献  40-43
综述  43-51
  综述参考文献  48-51
致谢  51-52
攻读学位期间发表的学术论文  52

FGFR2基因多态性与宁夏汉族乳腺癌相关性分析

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