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JWA与XRCC1基因多态性与江苏人群消化系肿瘤易感性关系

作　者: 汤唯艳
导　师: 缪珩；周建伟
学　校: 南京医科大学
专　业: 内科
关键词: JWA 消化道肿瘤 SNPs 启动子 XRCC1 交互作用
分类号: R735
类　型: 硕士论文
年　份: 2006年
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内容摘要

目的：筛选新的环境应答基因JWA的单核苷酸多态性（SNPs）位点，估计人群易感性；对JWA基因启动子部位的多态性位点进一步探讨其对转录活性的影响；探讨在消化道肿瘤发生中JWA与XRCC1基因-基因以及环境-基因的交互作用。方法：采用病例一对照研究方法，应用PCR-SSCP筛选江苏地区202例消化系肿瘤患者和215例健康对照人群JWA和XRCC1基因的SNPs位点，对发现的可疑位点进行DNA测序验证，对验证的DNA多态性位点进一步用PCR-RFLP检测全部病例和对照人群的SNPs类型和分布；进一步分析XRCC1和JWA的SNPs与消化系肿瘤易感性之间的关系；对检测到的JWA基因启动子区域的多态性位点构建含该多态性位点片段的CAT报告基因重组质粒，瞬时转染NIH-3T3细胞，用CAT-ELISA方法检测含SNP片段对基础转录活性和H₂O₂、B[a]P刺激下的转录活性影响。结果： 1．在JWA基因启动子区存在一SNP位点，即-76G／C；GG和GC基因型频率在病例和对照中分别是80.7％，19.3％和89.3％，10.7％，这种基因型的分布差异有显著的统计学意义（P=0.014）； 2．在JWA基因第三外显子存在一SNP位点，即723T／G；TT，TG和GG基因型频率在病例中分别是41.1％，48.0％和10.9％，在对照中是34.0％，50.2％和15.8％，基因型的分布差异无显著的统计学意义（P=0.183）； 3．对-76G／C的分层分析发现男性组有一个变异等位基因者显著增加其肿瘤发生的易感性（OR=2.06，95％CI为1.07-3.97）；不吸烟者看似有更高发生肿瘤的易感性（调整的OR=2.17，95％CI为1.03-4.56）；年龄及饮酒与否不影响JWA基因SNP患消化道肿瘤的易感性； 4．进一步经环境-基因交互作用分析显示，JWA基因两个位点的多态性变异中JWA-76GC的吸烟及不吸烟个体均易发生肿瘤(调整后

全文目录

中文摘要  3-5
英文摘要  5-8
前言  8-11
第一章 JWA基因多态性的检测及其与消化道肿瘤易感性的关系  11-27
  1.1 材料与方法  12-18
  1.2 结果与分析  18-24
  1.3 讨论  24-27
第二章 JWA基因启动子转录活性与相关功能的研究  27-37
  2.1 资料与方法  28-33
  2.2 结果与分析  33-34
  2.3 讨论  34-37
第三章 XRCC1和JWA基因多态性及其与消化道肿瘤易感性的关系  37-50
  3.1 材料与方法  37-41
  3.2 结果与分析  41-46
  3.3 讨论  46-50
参考文献  50-58
致谢  58-59
综述  59-68
附录  68-73
  附录一缩略词表  68-69
  附录二消化道危险因素调查表  69-72
  附录三作者介绍  72-73
论文独创性声明  73
论文使用授权声明  73

JWA与XRCC1基因多态性与江苏人群消化系肿瘤易感性关系

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