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单纯型线粒体肌病及CPEO的临床、病理和预后随访研究

作　者: 高珊珊
导　师: 焉传祝
学　校: 山东大学
专　业: 神经病学
关键词: 单纯型线粒体肌病慢性进行性眼外肌麻痹活组织检查不整红边纤维细胞色素C氧化酶电子显微镜辅酶Q10
分类号: R746.9
类　型: 硕士论文
年　份: 2008年
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内容摘要

目的:探讨国人单纯型线粒体肌病及慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressiveexternal opthalmoplegia,CPEO）的临床、病理和预后特点。材料和方法:选取山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室于1990～2008年接诊的经临床和病理确诊的18例单纯型线粒体肌病及39例CPEO患者,对其临床资料和肌肉组织病理特点（部分患者有电镜病理资料）进行汇总,这两组患者中有24例通过门诊、电话或书信进行了（自诊断明确时起）5个月至9年的随访。最后对这两组患者的临床、病理和预后特点进行了回顾性分析。结果:18例单纯型线粒体肌病中,男10例,女8例;发病年龄为2～49岁,平均18.9岁;4例有家族史。临床上为选择性骨骼肌受累,主要表现为波动性肌肉无力,以四肢近端无力为主,不累及心肌及眼外肌。大多数患者肌酸激酶（Creatinephosphokinase,CK）轻至中度增高（341～7407U/L）。15例行肌电图（Electromyogram,EMG）检查,其中10例为肌源性损害,4例为神经源性损害,1例既有神经源性损害又有肌源性损害。肌活检发现18例中17例可见典型或者不典型的不整红边纤维（ragged red fiber,RRF）;18例中12例有不同程度的细胞色素C氧化酶（Cytochrome C oxidase,COX）缺失（其中1例系RRF阴性者）,其中3例COX几乎全部缺失;病理观察发现RRF的百分比例与肌无力程度呈正相关。3例行透视电镜观察结果显示线粒体数量、形态及结构异常。11例随访结果显示,经B族维生素、维生素E、辅酶Q₁₀、肌苷等药物治疗后,除1例不明原因死亡外,其余10例症状未再进展,未发现有其他组织受累的证据。39例CPEO患者中,男18例,女21例;起病年龄为4～62岁,平均22.8岁;9例患者有家族史。39例患者中28例首发症状为双眼睑下垂,4例为右眼睑下垂,3例为左眼睑下垂（其中1例为发作性左眼睑痉挛2年后出现左眼睑下垂）,3例为复视,1例为全身乏力,全部患者眼睑下垂及眼球运动障碍为两侧同时或先后受累,且进展缓慢。其中23例患者有肢体近端无力。10例有短暂性复视,7例有吞咽困难,6例有听力下降,5例有偏头痛病史,5例有房室传导异常,3例有视网膜色素沉着。26例行血清CK检测,15例正常,11例轻度升高（305～1006U/L）。21例行肌电图检查,13例正常,5例为肌源性损害,3例重频电刺激试验阳性。肌肉病理39例中38例有RRF;COX染色示34例中25例有散在分布的COX缺失纤维,9例无异常发现。电镜改变为肌膜下、肌原纤维间线粒体数量增多,嵴内可见电子致密颗粒或晶格样包涵体。随访的13例患者中除1例不明原因死亡外,其余患者原有肌肉无力的症状在服药约2月后有好转,但眼睑下垂及眼球运动障碍均无明显改善。结论:单纯型线粒体肌病选择性累及躯干和四肢近端肌群,病理特点为典型的RRF和COX缺失,RRF数量与病情呈正相关;CPEO患者临床表现主要为眼睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有短暂性复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维,RRF数量与病情无相关性。两种疾病都对辅酶Q₁₀治疗反应良好,病情发展相对缓慢,预后相对良好。

全文目录

中文摘要  6-8
英文摘要  8-11
英文缩略语中英文对照  11-12
前言  12-13
材料与方法  13-14
结果  14-17
讨论  17-24
结论  24-25
附表和附图  25-30
参考文献  30-33
综述  33-46
致谢  46-47
学位论文评阅及答辩情况表  47

单纯型线粒体肌病及CPEO的临床、病理和预后随访研究

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