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福州地区汉族献血者RhD阴性DEL表型分子机理的研究

作　者: 刘松
导　师: 郭永建；卓孝福
学　校: 福建医科大学
专　业: 免疫学
关键词: Rh血型系统等位基因 RT-PCR 同种异体免疫
分类号: R446.6
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

【目的】(1)分析福州地区汉族献血者RhD阴性DEL表型的分布特征。(2)探讨福州地区DEL表型形成的分子机理。【方法】采用吸收放散试验从福州地区汉族RhD阴性献血者筛查DEL表型,并以抗-C、抗-c、抗-E、抗-e单克隆IgM抗体进行RhCE血清学分型。设计11对序列特异性引物,应用PCR-SSP技术对DEL献血者10个RHD基因外显子及杂交Rh盒检测,并对RHD第9外显子进行DNA序列测定;应用RT-PCR技术对DEL转录本进行分析及cDNA序列测定。采用卡方检验对长春、云南、浙江、上海、台湾及福州地区DEL在汉族RhD阴性人群的分布差异进行统计学分析。【结果】1.对福州地区165例汉族RhD阴性献血者进行筛查,检出48例DEL表型(占29.09%),117例RhD真正阴性(占70.91%)。2.在48例DEL表型献血者中, Ccee表型36例(75.00%)、CCee 10例(20.83%)、CCEe 1例(2.08%)、ccee 1例(2.08%)。在117例RhD真正阴性献血者中,ccee 85例(72.65%)、Ccee 21例(17.95%)、CcEe 4例(3.42%)、ccEe3例(2.56%)、CCee 2例(1.71%)、CcEE 1例(0.85%)、ccEE 1例(0.85%)。3. 48例DEL表型献血者均携带完整的10个RHD基因外显子和RHD1227A等位基因,其中43例献血者杂交Rh盒阳性为RHD1227A/d(89.58%);5例杂交Rh盒阴性(11.63%),其中4例为RHD1227A/A,1例为RHD1227G/A。4. 30例DEL献血者分别存在2~4条长度不等的DEL转录本,包括缺失第7到第9外显子(del789)、缺失第7和第9外显子(del79)、缺失第8和第9外显子(del89)、缺失第9外显子(del9),其中1例杂交Rh盒阴性还存1条序列为(RHD1-2CE3-9D10)转录本,均不存在正常RhD转录本。【结论】福州地区汉族RhD阴性献血者中,DEL表型占29.09%,其RhCE表型主要为Ccee(75.00%)、CCee(20.83%);福州地区汉族DEL表型献血者均携带RHD1227A等位基因。RHD1227A等位基因可能是福州地区汉族DEL表型献血者重要的遗传标记;福州地区汉族DEL表型形成的机理可能与RHD1227A等位基因引起DEL转录本出现剪接异常,导致所有DEL转录本均缺失第9外显子,无法表达正常的RhD蛋白有关。

全文目录

英文缩略词表  4-5
中文摘要  5-7
ABSTRACT  7-9
前言  9-12
材料和方法  12-22
  材料  12-13
    一、研究对象  12
    二、主要仪器设备与试剂  12-13
  方法  13-22
    一、DEL 表型的筛选及RhCE 表型鉴定  13-15
    二、DEL 表型RHD 基因外显子及杂交Rh 盒的检测  15-18
    三、DEL 转录本的分析及 cDNA 序列测定  18-22
结果  22-33
  1. 福州地区汉族 RhD 阴性献血者 DEL 表型的分布特征  22-23
  2. DEL 表型献血者 RhCE 表型特征  23-24
  3 . DEL 表型 RHD 基因外显子及杂交 Rh 盒的检测情况  24-25
  4. DEL 表型 RHD 基因第 9 外显子序列测定结果  25-27
  5 DEL 转录本 RT-PCR 琼脂糖凝胶电泳  27-28
  6. cDNA 序列测定结果  28-33
讨论  33-37
结论  37-38
参考文献  38-42
致谢  42-43
综述  43-50
  参考文献  47-50
附录图  50-55

福州地区汉族献血者RhD阴性DEL表型分子机理的研究

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