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角膜营养不良TGFBI基因突变分析

作　者: 黄定国
导　师: 韩晓丽
学　校: 福建医科大学
专　业: 眼科学
关键词: 角膜营养不良 TGFBI 基因突变
分类号: R772.2
类　型: 硕士论文
年　份: 2010年
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内容摘要

目的:了解颗粒状和格子状角膜营养不良临床及遗传学特征,探讨TGFBI基因与角膜营养不良的相关性。方法:收集临床诊断为颗粒状及格子状角膜营养不良的家系,由先证者出发,进行全面详细眼科检查及家系调查。采集外周血并提取DNA进行TGFBI基因突变检测。利用特异性限制性内切酶进行突变鉴定及家系成员的突变筛查。结合目前有关中国人群角膜营养不良TGFBI基因突变的文献进行回顾性分析。结果:(1)共收集到7个家系,3个为格子状角膜营养不良(LCD)家系、4个为颗粒状角膜营养不良(GCD)家系。根据Kannabiran分类标准:其中LCDⅠ:1个、非典型LCD:2个;GCDⅠ:2个、GCDⅡ:2个。(2)不同类型的角膜营养不良在发病年龄、受累程度、进展情况等各临床表现均不同。(3)家系图谱发现①LCD家系成员患病率高于GCD②在遗传过程中男女均可患病,没有明显的性别差异。但患病人群中女性高于男性③家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ符合常染色体显性遗传规律。(4)7个家系均存在TGFBI基因突变,其中LCDⅠ为R124C;非典型LCD:1个为H626R另外一个为缺失突变:c. 1838-1849.del;GCDⅠ为R555W;GCDⅡ为R124H;(5)结合目前所报道的文献发现:目前中国人群TGFBI角膜营养不良中GCD占总家系64%,LCD占31%。R555W与GCDⅠ、R124H与GCDⅡ、R124C与LCDⅠ具有明显相关性。在已报道的15个突变位点中R124和R555占总家系的83%。结论:(1)TGFBI能导致多种类型角膜营养不良,各型临床表现均不同,存在明显遗传异质性。(2)所研究家系病例进一步证实了TGFBI角膜营养不良的遗传方式为常染色体显性遗传。(3)7个角膜营养不良家系均存在TGFBI基因突变,其中在一非典型格子状角膜营养不良家系发现一个新的突变点c. 1838-1849.del;(4)目前中国人群TGFBI角膜营养不良以GCD为最常见、表型与基因型具有明显相关性、R124和R555为TGFBI基因主要突变类型。

全文目录

缩略词表  4-5
中文摘要  5-7
英文摘要  7-9
引言  9-12
材料和方法  12-19
结果  19-28
讨论  28-33
小结  33-34
参考文献  34-39
致谢  39-40
文献综述  40-49

角膜营养不良TGFBI基因突变分析

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