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一常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因定位及临床表型与基因型关系的研究

作　者: 孙安
导　师: 李寿玲
学　校: 安徽医科大学
专　业: 眼科学
关键词: 常染色体显性视网膜色素变性 视紫红质基因 基因突变 临床表型
分类号: R774.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2010年
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内容摘要


目的(1)对一个RHO基因突变的中国人常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant RP, adRP)家系进行基因定位和突变研究(2)研究其临床表型特征和分析该家系基因突变与临床表型的关系。方法(1)收集一大的常染色体显性遗传的视网膜色素变性的家系,在获得知情同意的前提下对该家系的RP患者进行了病史采集,视力,视野,眼底检查,部分患者行视网膜电流图(ERG),眼底荧光血管造影(FFA),光学相干断层成像(OCT)检查。(2)抽取家系成员外周静脉血并提取DNA,并对该家系进行ADRP候选基因定位和定位区域候选基因突变检测。结果(1)该视网膜色素变性家系共5代,有32名成员,其中男性16例,女性16例,患者共12例,其中男性患者6例,女性6例,符合常染色体显现性遗传模式。家系的临床特点为发病早,病情发展迅速,病情较严重。患者1-2岁左右即被发现有夜盲,这是目前报道的RP家系中夜盲发生最早的病例。患者表现进行性的眼底骨细胞样色素沉着,视野缩小,ERG显示a,b波幅明显下降甚至熄灭,50岁左右失明;(2)通过对已知ADRP候选基因的连锁分析,结果提示该家系候选基因定位于第3号染色体RHO基因区域; RHO基因序列分析显示第2外显子编码区第512个碱基出现突变(512C>T,p.P171L)。结论(1)视紫红质基因突变(P171L)是该常染色体视网膜色素变性家系的致病基因。(2)该常染色体视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变(P171L)导致了严重的临床表型。

全文目录


英文缩略词表  5-7
中文摘要  7-9
英文摘要  9-11
引言  11-13
材料与方法  13-21
结果  21-28
讨论  28-32
结论  32
参考文献  32-37
附录 个人简历  37-38
致谢  38-39
课题综述  39-59
  参考文献  52-59

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中图分类: > 医药、卫生 > 眼科学 > 视网膜及视神经疾病 > 视网膜疾病
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