学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示

dFARMS检测慢性骨髓增殖性疾病JAK2基因的V617F点突变的研究

作　者: 毕会
导　师: 罗军
学　校: 广西医科大学
专　业: 血液内科
关键词: JAK2 DNA突变分析慢性骨髓增殖性疾病聚合酶链反应
分类号: R551.3
类　型: 硕士论文
年　份: 2007年
下　载: 24次
引　用: 0次
阅　读: 论文下载

内容摘要

目的对bcr/abl融合基因阴性慢性骨髓增殖性疾病(Chronic myeloproliferativedisorders,CMPDs)患者进行JAK2V617F突变检测和相对定量,探讨bcr/abl融合基因阴性CMPDs的主要分子致病机制和诊断标志,为临床诊断、治疗和预后评价提供理论依据。方法1.用逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chainreaction,RT-PCR)对36例CMPDs患者进行bcr/abl融合基因检测。2.用双荧光扩增受阻突变系统(double fluorescent-amplificationrefractory mutation system,dFARMS)检测36例CMPDs患者JAK2基因的V617F突变,对有突变的病例进行测序验证,并且对突变拷贝数行相对定量。结果1.36例CMPDs患者均为bcr/abl融合基因阴性。2.36例患者经dFARMS-PCR后,扩增产物经普通凝胶电泳显示:JAK2V617F突变阳性患者21例(杂合子20例,1例纯合子),其中真性红细胞增多症(PV)为14/18(77.8%)、原发性血小板增多症(ET)为6/16(37.5%)、原发性骨髓纤维化(IMF)为1/1,阴性患者15例;扩增产物经毛细管电泳和基因测序验证发现:JAK2V617F突变阳性27例(杂合子27例,无纯合子),其中PV为16/18(88.9%)、ET为10/16(62.5%)、IMF为1/1,阴性9例。3.27例突变阳性患者,12例出现并发症,突变相对定量显示拷贝数高,9例阴性患者无并发症出现。结论1.JAK2V617F在bcr/abl融合基因阴性CMPDs患者中发生率高,PV为16/18(88.9%),ET为10/16(62.5%),IMF为1/1。2.dFARMS作为检测JAK2V617F突变方法敏感性高,可应用于临床检查方法。3.JAK2V617F可能为bcr/abl融合基因阴性CMPDs患者尤其是PV的特征性分子事件,可为诊断和靶向治疗提供理论依据。4.携带有JAK2V617F突变及突变拷贝数高的CMPDs患者,可能易出现并发症。

全文目录

一、英文缩写  4-5
二、正文  5-37
  中文摘要  5-7
  英文摘要  7-9
  前言  9-11
  材料和方法  11-18
  结果  18-25
  讨论  25-33
  小结  33-34
  参考文献  34-37
三、综述  37-50
四、硕士期间发表的医学论文  50-51
五、致谢  51

dFARMS检测慢性骨髓增殖性疾病JAK2基因的V617F点突变的研究

内容摘要

全文目录

相似论文