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常染色体显性遗传先天性白内障一家系致病基因研究

作　者: 张秀梅
导　师: 郑红；赵堪兴
学　校: 郑州大学
专　业: 医学遗传学
关键词: 先天性白内障 常染色体显性遗传 连锁分析 单链构象多态性
分类号: R776.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2005年
下　载: 73次
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内容摘要


实验目的:分析中国常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominantcongenital cataract,ADCC)FANS一家系的临床表型特征;利用连锁分析对与ADCC相关已知基因位点进行排除定位;通过单链构象多态性(singlestrand conformation polymophism;SSCP)对导致先天性白内障的CX46(GJA3)、CX50(GJA8)基因进行突变筛查。 研究方法: 1.临床研究: ADCC家系中所有患者的病史采集,全面的体格检查与系统的眼科检查,并对患者进行眼部的图像数码采集和处理。 2.分子遗传学研究: 2.1 DNA提取:取家系成员静脉血8-10ml,采用美国罗氏(Roche-Biochemical)公司生产的DNA分离试剂盒进行基因组DNA提取。 2.2 基因连锁分析:选取分布在晶状体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD)、膜运输蛋白基因(MAF)、念珠状纤维蛋白基因(BFSP2)、热休克蛋白基因(HSF4)及MAF基因上下约10厘摩(centimorgan,cM)范围内的微卫星标记;利用聚合酶链反应

全文目录


论文部分  8-37
  常染色体显性遗传先天性白内障一家系致病基因研究  8-37
    前言  8-10
    材料与方法  10-18
    结果  18-24
    讨论  24-30
    小结  30-31
    参考文献  31-36
    附表  36-37
综述部分  37-50
  先天遗传性白内障基因突变  37-45
  参考文献  45-50
缩略语表  50-51
在读期间主要成绩  51-52
致谢  52

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中图分类: > 医药、卫生 > 眼科学 > 晶状体与玻璃体疾病 > 白内障
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