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一先天性白内障家系的分子遗传学分析

作　者: 黄二文
导　师: 王擎；袁明雄；凃欣
学　校: 华中科技大学
专　业: 生物化学与分子生物学
关键词: 先天性白内障连锁分析基因单核苷酸多态性高分辨率溶解 DNA测序分析
分类号: R776.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要

先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一。其基本致盲原因是各种因素导致了晶状体浑浊而影响其透光性,从而引起视觉模糊甚至失明。遗传因素是导致先天性白内障的重要原因。遗传性白内障主要呈常染色体显性遗传,也有常染色体隐性和伴性遗传方式。遗传性先天性白内障具有高度遗传异质性和临床异质性,相同表型的白内障可能由不同的基因突变或相同基因不同的突变导致,而不同个体的相同突变往往引发不同的表型。目前已有约40个白内障致病区域被定位,19个致病基因被克隆。但仍有新的白内障致病基因有待被发现。我们采集了一个呈常染色体显性遗传的先天性白内障家系。候选基因连锁分析发现所有已知白内障致病基因均不与疾病共分离,暗示该家系白内障的发生与新的白内障致病基因有关。全基因组连锁扫描分析将致病区域定位在D1S489-D1S3669之间,测序分析鉴定了家系内部分成员两个SNPs的基因型,将连锁区间缩小至IIP45-HSPB7,进一步基于SNPs的连锁分析将连锁区间缩小至1p36.21-1p36.13内的rs677769-HSPB7之间(长约1.8Mb)。这些结果为发现一新的白内障致病基因奠定了基础。对该区域内的20个已知基因测序未能发现与疾病共分离的序列改变,说明1p36.21-1p36.13白内障位点的基因可能是一未知基因,对这一区域未知基因的研究将促使一个新的导致白内障的基因被发现,该基因的发现和后期的功能研究将进一步促进我们对其导致白内障的分子机制的认识,并为可能开发新的白内障诊疗方法提供理论依据。

全文目录

摘要  4-5
Abstract  5-8
1 前言  8-23
  1.1 晶状体与白内障概述  8-11
  1.2 先天性白内障  11-16
  1.3 本研究所采用的研究策略与技术  16-23
2 研究对象、方案、材料与方法  23-39
  2.1 研究对象  23
  2.2 研究方案  23-25
  2.3 实验材料  25-28
  2.4 实验方法  28-39
3 实验结果  39-45
  3.1 连锁分析结果  39-43
  3.2 突变筛查结果  43-45
4 讨论  45-47
5 总结和展望  47-48
致谢  48-49
参考文献  49-52

一先天性白内障家系的分子遗传学分析

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