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男性不育患者Y染色体AZF区微缺失及DAZ基因点突变的检测

作　者: 万磊
导　师: 蔡志明；肖晓素
学　校: 汕头大学
专　业: 泌尿外科
关键词: 无精症因子单链构象多态性分析荟萃分析 AZF区
分类号: R698.2
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要

目的：检测无精、严重少精及少精症不育患者中Y染色体AZF区微缺失发生率、缺失的主要类型和DAZ基因内部序列标签位点sY254、sY255点突变及意义。方法：对2004年9月至2008年7月因男性不育来我院就诊的无精、严重少精及少精症患者,在排除了梗阻性无精症、生殖道感染、隐睾、精索静脉曲张等因素后利用多重PCR方法进行Y染色体AZF区微缺失检测,共计832例患者,其中无精症255例,严重少精症248例,少精症329例。而后随机选择不存在AZF区微缺失的无精症患者48例、严重少精症患者46例及正常男性对照52例,使用PCR-SSCP法进行序列标签位点sY254、sY255点突变的筛查。最后使用维普期刊网搜索国内关于AZF区微缺失检测方面的文献,进行荟萃(Meta)分析,并使用SPSS 13.0软件对比检测组与荟萃分析组数据之间的区别。结果：832例男性不育患者通过Y染色体AZF区微缺失的检测共发现60例缺失,缺失率7.2%(60/832),其中无精症患者缺失率9.8%(25/255)；严重少精症患者缺失率9.7%(24/248)；少精症患者缺失率3.3%(11/329)。荟萃分析共入选研究文献45篇,合计4344例进行Y染色体AZF区微缺失检测的无精、严重少精及少精症患者,发现缺失535例,缺失率12.3%(535/4344)；其中无精症患者缺失率13.3%(336/2530)；严重少精症患者缺失率12.9%(167/1295)；少精症患者缺失率6.2%(32/519)；正常男性对照组1000例,未发现缺失存在。检测组无精、严重少精及少精症患者AZF区缺失率与对应的荟萃分析组患者缺失率相近,差别无统计学意义。并且在检测组或荟萃分析组中无精症患者AZF区缺失率与严重少精症患者缺失率基本一致,差别无统计学意义；但在少精症患者中AZF区缺失率则较无精和严重少精症患者低,差别有显著统计学意义。在各型AZF区微缺失中,无论是检测组还是荟萃分析组,均以AZFc区缺失最为常见,约占所有缺失的70%。在AZF区微缺失检测方面,使用15个STS位点检测能够较EAA/EMQN推荐的6个STS位点提高约11%的缺失检出率。在使用PCR-SSCP法检测序列标签位点sY254、sY255点突变的146例研究对象中均未发现点突变存在。结论：男性不育患者Y染色体AZF区微缺失发生率较高,进行AZF区微缺失检测极为重要；在各型AZF区微缺失中以AZFc区缺失最为常见。增加STS位点检测个数有利于提高缺失的检出率。而DAZ基因内部的序列标签位点sY254、sY255未检测出点突变,可能与样本例数较少或SSCP法的稳定性有关,仍需进一步研究。

全文目录

中英文缩写对照表  5-6
中文摘要  6-8
英文摘要  8-10
前言  10-15
1 材料与方法  15-19
  1.1 研究对象  15
  1.2 主要试剂  15
  1.3 仪器设备  15-16
  1.4 多重PCR法检测AZF区微缺失  16-17
  1.5 PCR-SSCP法检测DAZ基因内部sY254、sY255位点点突变  17
  1.6 荟萃(Meta)分析  17-19
2 结果  19-27
  2.1 832例无精、严重少精、少精症患者AZF区微缺失检测结果  19-22
  2.2 无精、严重少精症及正常生育男性sY254、sY255 SSCP检测结果  22-23
  2.3 荟萃(Meta)分析结果  23-27
3 讨论  27-31
  3.1 男性不育患者Y染色体AZF区缺失率  27
  3.2 Y染色体AZF区微缺失临床表现  27-28
  3.3 Y染色体AZF区微缺失检测技术  28
  3.4 Y染色体AZF区微缺失检测意义  28-29
  3.5 DAZ基因内部序列标签位点sY254/255点突变的检测  29-31
4 结论  31-32
参考文献  32-36
附录1 荟萃分析使用文献  36-39
附录2 文献综述  39-49
致谢  49-50
个人简介  50

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失及DAZ基因点突变的检测

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