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中央轴空肌病的临床、病理及基因突变研究

作　者: 吴士文
导　师: 于生元
学　校: 中国人民解放军军医进修学院
专　业: 神经病学
关键词: 中央轴空肌病 理阿诺碱受体1 基因突变 轴空/杆状体病 恶性高热
分类号: R746
类　型: 硕士论文
年　份: 2005年
下　载: 33次
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内容摘要


目的 通过对一组CCD病人的全长RyR1基因测序,从而确定RyR1突变在CCD中的发生率、突变位点的分布,以及建立基因型与表现型间的关系。 材料与方法 选择日本国立神经精神病研究院从1982-2004年间的非相关CCD患者28例,男8例,女20例。回顾性地复习其病史资料,阅读其所有的肌肉组织化学病理片,直接从肌肉组织或外周血淋巴细胞中提取DNA,扩增后测序RyR1基因全部的外显子及外显子与内含子交界区。 结果 在28例CCD患者中,26例(93%)出现RyR1错义突变。在发现的24种错义突变中,4种为已报道突变,20种新发现的突变;6个突变位于已知的“热点”之外。16例(57%)CCD患者的RyR1突变位于C端的“热点”。在3例CCD病人中发现复合杂合突变(compound heterozygous mutations),进一步筛查其中2例患者的父母RyR1序列,发现此复合杂合突变分别来自于其父母,其可能为常染色体隐性遗传病例。在DHPR1α与RyR1结合的区域的基因编码部位及FKBP12所有基因编码区域未发现突变。28 CCD患者中有3例在病理上显示有杆状体,称为轴空/杆状体病(core/rod disease),均为RyR1突变所致。与非C端RyR1突变的CCD病人相比,C端突变的CCD病人,在临床上表现为更为明显的肌体肌肉无力,明显运动发育迟滞,胎儿时期明显的胎动减少;在病理改变上,表现为更为严重的纤维化和1型肌纤维优势。 结论 几乎所有的CCD(93%)病人均由于RyR1基因突变所致,突变大多位于RyR1的C端。具有C端RyR1突变的CCD患者,临床无力症状,病理纤维化等方面更为显著。

全文目录


英汉缩略词对照  5-6
中文摘要  6-8
英文摘要  8-10
前言  10-12
资料与方法  12-14
结果  14-24
讨论  24-31
结论  31-32
参考文献  32-35
综述  35-42
参考文献  42-46
在读期间发表论文  46-47
致谢  47-49

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中图分类: > 医药、卫生 > 神经病学与精神病学 > 神经病学 > 神经肌肉疾病
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