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恶性高热的临床及相关基因研究

作　者: 赵丽莉
导　师: 唐瞻贵
学　校: 中南大学
专　业: 口腔临床医学
关键词: 恶性高热诱因临床表现预后基因诊断
分类号: R441.3
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

第一部分恶性高热的临床研究目的：通过对湖南地区临床确诊为恶性高热患者的病例资料进行分析,了解恶性高热病人的诱发因素、临床表现及特点。并与国外恶性高热患者的临床研究结果比较,为中国人种恶性高热的临床研究积累资料。方法：总结和归纳4例临床诊断为恶性高热病例的麻醉方式、麻醉药物、临床表现、化验检查、抢救措施及临床转归等临床资料。结果：恶性高热多发于儿童,男性多于女性；可被氯胺酮诱发；临床表现以高热、呼吸心跳加快、骨骼肌痉挛为主；恶性高热的化验结果有特异性改变；治疗以降温、镇静、解痉为主。结论：湖南地区恶性高热的发病特点与国内外资料相符,诱发药物以氯胺酮为主,化验检查有助于恶性高热的诊断,早期的诊断有助于恶性高热的治疗。第二部分恶性高热的RYR1基因研究目的：通过对恶性高热患者及作为对照的发热患者进行全长RYR1基因测序,筛查其突变位点,从而分析中国人种RYR1突变位点,并与国外研究结果对比查找有无异同,RYR1基因对于恶性高热患者有无特异性,为恶性高热的基因诊断研究奠定基础。方法：以1例经临床确诊为恶性高热的患者(A)为研究对象,1例全麻手术后发热的患者(B)及1例感染发热的患者(C)作为对照,由外周血淋巴细胞中抽提DNA,扩增后测序RYR1基因全部外显子及外显子与内含子的交界区。将测序结果与正常序列比较,找出突变位点。结果：恶性高热患者A的RYRI基因测序结果发现以下突变位点：c.1077T>C、c.1668G>A、c.2286C>T、c.2943G>A、c.7281C>T。所有的点突变均为无义突变,未发现引起氨基酸的改变。B、C患者的RYR1基因测序均为发现突变。结论：发现中国人种恶性高热患者RYR1基因新的突变位点,且均为无义突变,可以引起蛋白质结构和功能的改变,其机制尚需进一步研究。基因检测可作为MH的辅助诊断。

全文目录

摘要  4-6
ABSTRACT  6-9
第一部分恶性高热的临床研究  9-19
  第一章前言  9-11
  第二章材料和方法  11-12
  第三章结果  12-16
  第四章讨论  16-19
第二部分恶性高热的RYR1基因研究  19-31
  第一章研究背景  19-20
  第二章材料和方法  20-27
  第三章结果  27-29
  第四章讨论  29-31
全文结论  31-32
参考文献  32-36
综述  36-49
  参考文献  45-49
致谢  49

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