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多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

作　者: 陈智
导　师: 经承学
学　校: 广西医科大学
专　业: 儿科学
关键词: 注意缺陷多动障碍(ADHD) DRD4 基因基因基因多态性关联
分类号: R749.94
类　型: 硕士论文
年　份: 2005年
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内容摘要

目的:研究多巴胺 D4 受体(dopamine D4 recepter, DRD4)基因第 3 外显子48bp 可变数串联重复序列多态性(Variable number of tandem repeat,VNTR)与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)的易患性是否存在相关。方法:采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction PCR)技术,检测 ADHD 患者及其父母和正常对照者 DRD4 基因 48bpVNTR,分析其基因型和等位基因频率,运用病例对照研究和核心家系的关联分析(transmission disequilibrium test TDT 、 haplotype-based haplotype relative risk HHRR)方法分别进行分析。结果:1、在广西地区汉族 309 人中,DRD4 基因第三外显子 48bp VNTR 存在 6 种等位基因、8 种基因型。最常见的等位基因是 DRD4*4(397bp),占 59.9%;其次为 DRD4*2,占 30.3%;DRD4*5,占 5.0%;DRD4*3,占 2.4%,DRD4*6,占 2.1%;DRD4*7 最少,占 0.3%,等位基因的频率与性别无关;最常见的基因型是 DRD4*4/DRD4*2(43%),其次是 DRD4*4/DRD4*4(35%),DRD4*2/DRD4*2(8.7%),DRD4*5/DRD4*3(4.9%),DRD4*6/DRD4*4(4.2%),DRD4*5/DRD4*4(1.9%),DRD4*5/DRD4*5(1.6%), DRD4*7/DRD4*4(0.6%),基因型的分布与性别无关。2、在广西地区汉族 35 例 ADHD 患儿中,发现 3 种DRD4 等位基因,4 种基因型。最常见的等位基因是 DRD4*4(397bp),占 61.43%;其次为 DRD4*2,占 37.1%;DRD4*5,占 1.4%,未发现 DRD4*7 等位基因;最常见的基因型是 DRD4*4/DRD4*2(57.1%),其次是 DRD4*4/DRD4*4(31.4%),DRD4*2/DRD4*2(8.6%)和 DRD4*5/DRD4*4 (2.9%)。3、病例-对照关联分析结果表明:DRD4 基因第三外显子 48bpVNTR 与 ADHD 无关。核心家系的关联分析表明 DRD4*2 等位基因、DRD4*4 等位基因与 ADHD 的易患性无关。TDT分析,表明 DRD4*2 等位基因、DRD4*4 等位基因与 ADHD 不存在连锁不平衡。结论:1、在广西发现汉族人群中存在 DRD4*7 等位基因。2、在广西汉族 ADHD患儿中未发现 DRD4*7 等位基因。3、广西汉族人群中 DRD4 基因第 3 外显子48bpVNTR 的基因频率分布以 DRD4*4 最常见,与国内外报道的亚洲人群中的频率分布一致。4、DRD4 48bp 基因长度多态性与 ADHD 的易患性无相关。

全文目录

一、论文  3-50
  常用英文缩写表  3-5
  中文摘要  5-7
  英文摘要  7-9
  第一部分  9-24
    前言  9-10
    材料与方法  10-14
    结果  14-17
    讨论  17-23
    小结  23-24
  第二部分  24-39
    前言  24-25
    材料与方法  25-27
    结果  27-32
    讨论  32-38
    小结  38-39
  结论  39-40
  附表  40-41
  致谢  41-42
  参考文献  42-50
二、综述  50-80
  综述  50-64
  参考文献  64-80

多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

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