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4号染色体上四个SNP位点与高度近视的关联性分析

作　者: 郝文文
导　师: 孔庆兰
学　校: 青岛大学
专　业: 眼科学
关键词: 高度近视 CCDC149基因全基因组关联分析单核苷酸多态性
分类号: R778.11
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

目的探讨位于人类第4号染色体上的四个SNP位点(rs941265, rs4697489,rs1035712和rs7668118)与中国汉族人群高度近视易感性之间的关系。方法应用全基因组关联分析的方法对位于4号染色体上的SNP位点进行筛选,采用微测序法(也称引物延伸法,SnaPshot法)对中国汉族506例高度近视和991例正常人的四个SNP位点(rs941265,rs4697489,rs1035712和rs7668118)进行基因分型验证。结果4号染色体上的SNP位点(rs941265,rs4697489,rs1035712和rs7668118)的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),本研究资料具有群体代表性。4个SNP位点中rs1035712和rs7668118基因型及等位基因频率在高度近视组和对照组间无统计学意义(P>0.05)。rs941265,rs4697489位点的基因型频率和等位基因频率在高度近视组和对照组间的差别具有统计学意义(P=0.00033,P=0.0048)。rs94126和rs4697489位于CCDC149基因区域,单倍体分析显示(χ2=15.69;P=0.000075),高度近视病人中单倍体型(H1;TC)显著高于正常对照组。结论CCDC149基因与中国汉族人群高度近视显著相关连。

全文目录

摘要  2-3
英文摘要  3-7
引言  7-9
第一章  9-13
  1.1 单核苷酸多态性简介  9-11
  1.2 全基因组关联分析(GWAS)方法简介  11
  1.3 CCDC149基因简介  11-13
第二章实验研究  13-25
  2.1 研究对象  13-15
    2.1.1 血样和资料采集  14-15
  2.2 材料  15-16
    2.2.1 主要仪器设备  15-16
  2.3 主要试剂与耗材  16-18
    2.3.1 主要试剂的配置  16-17
    2.3.2 主要的试剂和耗材  17-18
  2.4 全血DNA提取  18-19
    2.4.1 用酚/氯仿法提取全血DNA  18-19
    2.4.2 提取DNA浓度检测  19
    2.4.3 制备样本DNA Panel模板  19
  2.5 统计学分析  19-20
  2.6 多态位点的筛选、分型方法建立  20-25
    2.6.1 SNP位点的统计和选择  20-21
    2.6.2 SNaP shot验证  21-22
    2.6.3 聚和酶链反应(PCR)扩增  22-23
    2.6.4 ABI3130XL Avant遗传分析仪(美国ABI公司)上机检测基因型  23
    2.6.5 SNaP shot基因分型图  23-25
第三章结果  25-27
  3.1 验证结果  25-26
  3.2 rs94126和rs4697489 haplotype分析  26
  3.3 单体型频率分析  26-27
第四章讨论  27-31
  4.1 高度近视的发病机制  27
  4.2 全基因组扫描技术的基本策略  27-28
  4.3 关联分析  28-29
  4.4 CCDC149基因与高度近视  29-31
结论  31-32
参考文献  32-34
综述  34-42
  参考文献  38-42
攻读学位期间的研究成果  42-43
致谢  43-44

4号染色体上四个SNP位点与高度近视的关联性分析

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