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载脂蛋白A5基因多态性与血脂及冠心病的相关性研究

作　者: 袁山
导　师: 马依彤
学　校: 新疆医科大学
专　业: 内科学
关键词: 载脂蛋白A5 血脂冠心病基因多态性
分类号: R541.4
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

目的：研究新疆汉族及维吾尔族载脂蛋白A5 (apolipoproteinA5, ApoA5)基因-12238T>C(SNP1)及c.553G>T(SNP2)多态性位点与血脂水平及冠心病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法,对汉族486例冠心病患者和501例对照及维族344例冠心病患者和408例对照的载脂蛋白A5基因SNP1及SNP2多态性位点进行检测,同时进行血脂水平的测定。结果：载脂蛋白A5基因SNP1的三种基因型在汉族冠心病组的分布频率分别为：TT型39.92%,TC型45.47%,CC型14.61%；在对照组的分布频率分别为：TT型33.13%,TC型46.11%,CC型20.76%,两组基因型分布差异具有统计学意义(P=0.015)；在维族冠心病组的分布频率分别为：TT型50%,TC型43.31%,CC型6.69%,在对照组的分布频率分别为：TT型39.95%,TC型45.1%,CC型14.95%,两组基因型分布差异具有统计学意义(P=0.006)。SNP1的基因型分布频率在汉、维之间存在差异(P=0.028)。通过Logistics回归校正了年龄、性别、吸烟史、血脂、高血压及糖尿病史等影响因素后,汉族CC基因型的个体患冠心病的风险是TT型的0.598倍(OR=0.598,95%Cl0.387～0.856);维族CC基因型的个体患冠心病的风险是TT型的0.328倍(OR=0.328,95%CT0.154-0.700)。汉维两组的冠心病组及对照组SNP1基因型亚组间的甘油三酯(TG)水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC及TC基因型较TT型有更低的TG水平。载脂蛋白A5基因SNP2的不同基因型在汉族冠心病组的分布频率为：GG 85.39%,GT 14.2%, TT 0.04%,对照组为：GG 91.02%, GT8.98%, TT 0%,两组基因型分布差异具有统计学意义(P=0.013)；在维族冠心病组的分布频率为：GG 93.02%,GT6.4%, TT0.58%,对照组为：GG 94.85%, GT4.9%, TT0.25%,两组基因型分布差异不具有统计学意义(P=0.505)。SNP2的基因型分布频率在汉、维之间的差异具有统计学意义(P=0.033)。通过非条件Logistics回归校正了年龄、性别、吸烟史、血脂、高血压及糖尿病史等影响因素后,汉族SNP2 T等位基因携带者(TT+GT基因型)的个体患冠心病的风险是GG型的1.756倍(OR=1.756,95%Cl:1.02～3.026, P=0.042),维族SNP2 T等位基因携带者(TT+GT基因型)的个体患冠心病的风险与GG型无差异。汉族冠心病组及对照组SNP2基因型亚组间TG水平的差异具有统计学意义(P<0.05),T等位基因携带者较GG型有更高的TG水平；冠心病组T等位基因携带者较GG型有更高的胆固醇(TC)水平(P=0.014)；维族冠心病组及对照组SNP2基因型亚组间TG水平的差异具有统计学意义(P<0.05),T等位基因携带者较GG型有更高的TG水平。结论：载脂蛋白A5基因SNP1多态性基因型分布频率在汉、维之间存在差异,其对新疆汉族及维吾尔族人血浆TG水平有影响,并且与冠心病的发生有一定的相关性,CC基因型可能是冠心病的一个保护因素。载脂蛋白A5基因SNP2基因型分布频率在汉、维之间也存在差异,其多态性对新疆汉族人血浆TG及TC水平有影响,并且与冠心病的发生有一定的相关性,T等位基因可能是冠心病的一个危险因素；SNP2多态性对新疆维族人血浆TG有影响,但与冠心病的发生不具有相关性。

全文目录

中英文缩略词对照表  5-7
摘要  7-9
Abstract  9-11
前言  11-14
研究内容与方法  14-24
  1 研究对象  14-15
  2 参考标准  15
  3 主要试剂和器材  15-17
  4 实验方法  17-21
  5 血生化指标检测  21
  6 数据处理  21-22
  7 质量控制  22-23
  附: 技术路线图  23-24
结果  24-36
讨论  36-45
小结  45-46
致谢  46-48
参考文献  48-55
综述  55-62
  参考文献  58-62
攻读硕士学位期间发表的学术论文  62-63
导师评阅表  63

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