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GC、CYP2R1基因多态性与北京汉族绝经后妇女血清维生素D水平的关系

作　者: 徐雯
导　师: 夏维波
学　校: 北京协和医学院
专　业: 临床医学
关键词: GC基因 CYP2R1基因 25(OH)D 骨转换标志物
分类号:
类　型: 博士论文
年　份: 2012年
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内容摘要

目的：维生素D缺乏是一个普遍而重要的健康问题,近期研究发现遗传因素对血清25(OH)D水平有一定影响。本研究的目的是探讨GC及CYP2R1基因多态性与维生素D水平的关系,并探讨GC基因多态性与骨密度、骨转换标志物及骨量异常、骨折、椎体骨折的关系。方法：以北京地区随机抽样的1494名汉族绝经后妇女为研究对象,通过问卷调查和胸腰椎X线检查确定自报骨折及椎体骨折表型。以双能X线吸收仪检测腰椎(L2-4)、股骨颈和全髋三个部位的骨密度,用罗氏自动检测仪通过电化学发光免疫测定法检测样本血清的β-CTX、P1NP和25(OH)D水平。通过TaqMan基因分型技术获得GC和CYP2R1基因6个SNP位点的基因型。采用线性回归、二元logistic回归等统计学方法分析各SNP位点基因型和单体型与血清25(OH)D水平、骨密度、骨转换标志物及骨量异常、骨折、椎体骨折的关系。结果：1.本研究的1494例研究对象中有维生素D缺乏的1338人,维生素D相对不足的146人,分别占总研究对象的89.6%和9.8%。2.GC基因rs222020位点(P=0.003)和rs2298849位点(P＝3.73e-4)的多态性与血清25(OH)D水平显著相关,并且这种显著性经过对多重检验的校正后仍然存在。rs222020的少见等位基因C和rs2298849的少见等位基因G可能是血清25(OH)D水平的保护性等位基因。rs222020-rs2298849的单体型CG对应升高的血清25(OH)D水平(p=0.138,P＝0.001),单体型TA对应降低的血清25(OH)D水平(β=-0.118,P＝0.002)。3. CYP2R1基因多态性与血清25(OH)D水平无显著相关性。4.GC基因多态性与β-CTX、P1NP和腰椎L2-4、股骨颈、全髋各部位骨密度及骨量异常风险、脆性骨折风险、有X证据的椎体骨折风险无显著相关性。CYP2R1基因多态性与β-CTX、P1NP水平有显著相关性,与上述各部位骨密度及骨量异常风险、骨折风险无显著相关性。结论：在北京汉族绝经后妇女群体中,GC基因的多态性与血清25(OH)D水平显著相关,CYP2R1基因多态性与血清25(OH)D水平无显著相关性。CYP2R1基因与β-CTX、P1NP水平的相关性需要进一步验证。

全文目录

摘要  4-5
Abstract  5-6
缩略词表  6-7
前言  7-12
  1.1 维生素D的代谢及主要生理作用  7
  1.2 维生素D缺乏及可能导致的健康问题  7-8
  1.3 维生素D缺乏的原因  8-9
  1.4 维生素D相关的遗传学研究  9-12
材料和方法  12-20
  2.1 技术路线  12
  2.2 绝经后妇女样本的收集  12-13
  2.3 主要试剂  13-14
  2.4 主要仪器设备  14
  2.5 研究方法  14-20
结果  20-32
  3.1 SNP与血清25(OH)D水平的关联分析  20-23
  3.2 单体型与血清25(OH)D水平的关联分析  23-25
  3.3 GC、CYP2R1基因多态性与骨密度、骨转换指标的关联分析  25-28
  3.4 骨量异常及骨折的病例对照研究  28-32
讨论  32-37
结论  37-38
参考文献  38-42
综述  42-51
  参考文献  46-51
致谢  51-52

GC、CYP2R1基因多态性与北京汉族绝经后妇女血清维生素D水平的关系

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