学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示

遗传性血管水肿的临床及C1抑制物基因突变的研究

作　者: 支玉香
导　师: 张宏誉
学　校: 中国协和医科大学
专　业: 内科学
关键词: 补体C1抑制物遗传性血管水肿达那唑 C1抑制物功能活性敏感性和特异性影响因素基因突变
分类号: R543
类　型: 博士论文
年　份: 2003年
下　载: 39次
引　用: 0次
阅　读: 论文下载

内容摘要

背景：补体C1抑制物(C1 inhibitor，C1 INH)是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，它在补体、激肽、凝血和纤溶系统中发挥抑制作用，因此对它的研究具有重大的理论价值。C1 INH缺乏症，即遗传性血管水肿(Hereditary angioedema，HAE)，是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率为1／10，000-1／150，000，临床上表现为反复发生的皮肤及粘膜下水肿，可累及呼吸道和胃肠道。当呼吸道受累时，如抢救不及时，可窒息死亡。可见，对C1 INH的研究具有重大的临床价值。国外变态反应学界对此高度重视，80年代初，叶世泰教授出访美国，了解到HAE是美国NIH变态反应研究所的三个重点研究课题之一。90年代初，张宏誉教授出访日本，了解到研究HAE的人数超过病人的数量。我科自1981年诊断第1例病人以来，相继发现了近50个家系，200多病人，而世界范围内从1888年发现此病，至1978年，共报告诊断500例病人。可见虽此病罕见，但我们已积累了丰富的临床资料。应用达那唑治疗已取得可喜效果，凡坚持达那唑治疗者，无1例死于喉水肿。目的：分析HAE的临床特点，提高对HAE的认识程度，总结达那唑的临床疗效和副作用。方法：采用回顾性分析的方法，总结了1987-2003年北京协和医院诊治的86例HAE病人的临床特征。通过统计达那唑治疗对C1 INH和C4的影响，探讨达那唑的作用机制，总结达那唑治疗的一般规律、疗效及副作用。结果：1、临床表现方面：最常见的是肢体水肿(100％)，喉头水肿和胃肠道水肿的发生率分别为46.5％和34.9％。水肿表现为局限性、自限性，一般2-5天即可缓解。水肿部位不痛不痒。

全文目录

中英文对照缩略表  5-6
中文摘要  6-11
英文摘要  11-18
第一部分遗传性血管水肿的临床研究  18-35
  前言  18
  研究对象与方法  18-19
  结果  19-22
  讨论  22-28
  结论  28-30
  参考文献  30-35
第二部分 C1抑制物的功能检测  35-47
  前言  35
  研究对象与方法  35-37
  结果  37-40
  讨论  40-43
  结论  43-44
  参考文献  44-47
第三部分遗传性血管水肿患者C1抑制物基因突变的研究  47-75
  前言  47-48
  研究对象与方法  48-55
  结果  55-59
  讨论  59-70
  结论  70-71
  参考文献  71-75
第四部分论文综述  75-96
  参考文献  87-96
附录  96-97
致谢  97-98
个人简历  98-99

遗传性血管水肿的临床及C1抑制物基因突变的研究

内容摘要

全文目录

相似论文