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100例多发性骨髓瘤患者细胞遗传学分析

作　者: 邓书会
导　师: 邱录贵
学　校: 中国协和医科大学
专　业: 内科学
关键词: 超二倍体亚二倍体克隆性细胞遗传学检查医科大学检出率预后因素细胞遗传学分析非整倍体临床意义
分类号: R733.3
类　型: 硕士论文
年　份: 2006年
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内容摘要

目的总结我国多发性骨髓瘤(MM)患者的细胞遗传学特点及其临床意义。方法对我院100例MM患者的细胞遗传学结果进行回顾性分析，并探讨特异性染色体畸变(Chromosomal Abnormalities，CA)的临床意义。结果 1．细胞遗传学结果：应用常规染色体检查(Conventional Cytogenetics，CC)患者总体的克隆性CA检出率为17.2％；染色体数目畸变中最多见的三体是11，21，3，6和12，最多见的单体是16、13、8、22和11；染色体结构畸变中最常累及的长短臂定位是14q、8q、1q、6q、11q、12p及1p，最常累及的断裂点是14q32、8q22～24、11q13～14、6p21、1q10～11和12p12～13；非整倍体核型中亚二倍体最多见(37.5％)，其次为假二倍体(31.3％)，超二倍体(18.8％)，三／四倍体(12.5％)；13号染色体异常(chromosome 13 abnormalities，C13As)共检出7例，CC和荧光原位杂交(FISH)的检出率分别为6％和33.3％；14号染色体易位和／或14q32异常检出6例，检出率6.0％； 2．临床意义：未见C13As、亚二倍体、超二倍体等CA与已知传统预后因素有显著相关：单因素分析示C13As、亚二倍体和克隆性CA都使患者的总体生存时间(OS)和疾病进展时间(time to progression，TTP)显著缩短；多因素分析中仅C13As具有独立预后意义——C13As阳性与阴性患者的中位OS、TTP分别为6月比50月(P=0.005)，0月比35月(P=0.016)；就国际分期体系(ISS)、Durie-Salmon(DS)分期、法国骨髓瘤工作组(IFM)分期三个体系进行比较，发现纳入遗传学指标C13As的IFM分期区分预后效能最佳。结论我国MM患者异常核型的具体畸变方式与西方国家类似，其中C13As、亚二倍体、超二倍体、免疫球蛋白重链(IgH)易位等CA具有重现性。预后分析显示C13As、亚二倍体、克隆性CA与较短的OS和TTP相关，其中C13As是独立预后因素，在MM危险分层体系中纳入C13As等细胞遗传学指标有助于更好的区分患者预后。

100例多发性骨髓瘤患者细胞遗传学分析

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