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遗传性共济失调线粒体DNA部分点突变的研究

作　者: 刘慧华
导　师: 王进
学　校: 广西医科大学
专　业: 神经内科
关键词: 遗传性共济失调 线粒体DNA 点突变
分类号: R744
类　型: 硕士论文
年　份: 2005年
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内容摘要


目的探索线粒体DNA 点突变与遗传性共济失调的关系。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增临床确诊为遗传性共济失调的30 例患者及其部分亲属和35 例健康对照组外周血白细胞的4 个mtDNA 片断,即点3243、8993、8344 和点11778 所在片断。对点3243、8993 的PCR 产物采用限制片断长度多态性(restriction fragment length polymophism, RFLP)分析法检测该片断中有无A3243G、T8993G 或T8993C点突变;对点8344、11778 的PCR 产物进行单链构象多态性分析(single strand conformation polymorphism, SSCP),并与患者亲属及健康人进行比较。对SSCP出现异常条带的研究对象进行相应mtDNA 片断测序。结果所有研究对象均未检测到A3243G、T8993G 或T8993C 点突变;所有研究对象点8344 所在mtDNA 片断中均未检测到突变。但新发现一家系中的2 名患者及1 名无临床症状亲属有mtDNA A11893G 点突变。结论遗传性共济失调的发生、发展可能与该区域点突变有关。

全文目录


中文摘要  3-4
英文摘要  4-5
一、 正文  5-30
  前言  5-6
  材料与方法  6-14
  结果  14-19
  讨论  19-24
  结论  24-25
  致谢  25-26
  参考文献  26-30
二、 综述  30-40
  综述  30-36
  参考文献  36-40

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中图分类: > 医药、卫生 > 神经病学与精神病学 > 神经病学 > 脊髓疾病
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