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关联分析中SNP与疾病关联关系建模研究

作 者: 孙宇
导 师: 张军英
学 校: 西安电子科技大学
专 业: 计算机应用技术
关键词: sNP 样本划分方法 MLP Bootstrap
分类号: R394
类 型: 硕士论文
年 份: 2010年
下 载: 64次
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内容摘要


单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组上单个核苷酸的变异,是DNA多态性的一种最普遍的类型。因为大量存在着SNP位点并且不同的SNP组成致病模型与疾病之间存在着关联关系,这使人们有机会发现与各种疾病相关的基因组突变,现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤,所以对SNP的研究具有重要的意义。本文研究了关联分析中SNP与疾病关联关系的建模方法。针对不同的致病模型之间存在相互关联、交叉影响的情况,我们提出了软划分、硬划分等样本划分方法,应用这些方法进行解交叉(decrossing)工作,同时使用MLP(多层感知器)神经网络建立模型。通过使用真实SNP数据进行实验,求解出每个致病模型的真实致病概率,并将实验结果与真实模型进行比较分析,以验证方法的正确性。由于样本数据以及神经网络本身会存在一些不足,我们采用Bootstrap方法对样本数据进行泛化处理,实验结果表明使用此方法可以有效提高神经网络的训练正确率。本文最后使用软件仿真出各种形式的SNP数据进行实验,通过实验结果之间的比较研究分析了使用硬划分方法建立的模型适应于不同致病模型的能力。

全文目录


摘要  3-4
Abstract  4-5
目录  5-7
第一章 绪论  7-11
  1.1 SNP介绍  7-9
    1.1.1 SNP的概念与特点  7-8
    1.1.2 SNP的研究价值  8-9
    1.1.3 SNP的数据表达形式  9
  1.2 SNP的研究阶段  9
  1.3 本文的研究内容  9-10
  1.4 本文的结构安排  10-11
第二章 MLP神经网络简介  11-21
  2.1 人工神经网络简介  11-13
    2.1.1 人工神经网络的模型  11-13
    2.1.2 人工神经网络的学习  13
  2.2 MLP神经网络相关理论简介  13-20
    2.2.1 BP学习算法  14-17
    2.2.2 改进的BP算法  17-19
    2.2.3 网络输出的含义  19-20
  2.3 本章小结  20-21
第三章 SNP与疾病关联关系建模研究及实验  21-41
  3.1 基于样本划分方法的建模策略  21
  3.2 致病模型的初始化  21-26
    3.2.1 MLP神经网络设计  22-23
    3.2.2 初始化流程  23
    3.2.3 初始化实验  23-26
  3.3 软划分方法研究及实验  26-30
    3.3.1 软划分的概念  26
    3.3.2 软划分算法及实现  26-27
    3.3.3 软划分实验  27-30
  3.4 硬划分方法研究及实验  30-34
    3.4.1 硬划分的概念  30-31
    3.4.2 硬划分算法及实现  31
    3.4.3 硬划分实验  31-34
  3.5 实验结果的比较与分析  34-38
    3.5.1 实验结果与真实模型的比较  34-37
    3.5.2 软划分与硬划分的关系  37-38
  3.6 改善模型的推广能力——Bootstrap方法  38-40
  3.7 本章小结  40-41
第四章 硬划分方法模型的适应性研究  41-49
  4.1 致病模型尺度对模型的影响  41-44
    4.1.1 仿真数据的生成  41-42
    4.1.2 实验与结果分析  42-44
  4.2 致病模型数目对模型的影响  44-46
    4.2.1 仿真数据的生成  44-45
    4.2.2 实验与结果分析  45-46
  4.3 本章小结  46-49
第五章 总结与展望  49-51
致谢  51-53
参考文献  53-55

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中图分类: > 医药、卫生 > 基础医学 > 医学遗传学
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