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宁夏汉族人群p21~（WAF1/CIP1）基因多态性与食管癌的关联研究

作　者: 章恒
导　师: 高平；杨文君
学　校: 宁夏医科大学
专　业: 肿瘤学
关键词: 食管癌 p21基因单核苷酸多态性
分类号: R735.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2010年
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内容摘要

目的食管癌(Esophageal Cancer, EC)是我国最常见的消化道肿瘤之一,死亡率位居恶性肿瘤的第四位。宁夏地区是我国食管癌高发地区之一,该地区食管癌的高发符合典型的多基因遗传易感性与环境相互作用的发病模式。超过50%的恶性肿瘤与p53基因突变有关,p21WAF1/ CIP1基因是p53基因最重要的下游基因之一。本课题选择p21WAF1/CIP1基因中既往报道比较集中的编码区31位密码子(codon 31)进行研究,旨在发现codon 31多态性和吸烟、饮酒等环境因素与宁夏汉族人群食管癌易感性的关系,为阐明宁夏地区人群食管癌发病的遗传学机制提供部分理论依据,为实现宁夏地区汉族食管癌易感人群的早期预防、早期诊断、早期诊治提供一定的参考。方法(1)实验方法:收集宁夏医科大学附属医院80例经病理确诊,未经放、化疗的食管癌住院患者及200例健康献血者外周血标本,EDTA抗凝冰冻贮存、树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段、PCR产物直接测序。(2)统计学方法:以χ2检验分析单个SNP基因型和等位基因频率在病例组和对照组的分布;应用非条件Logistic回归模型分析p21WAF1/CIP基因SNPs与环境因素对食管癌发生危险程度的影响,调整传统食管癌危险因素如:年龄、性别、吸烟、饮酒等情况;计算OR值和95%置信区间。结果(1)食管癌组与对照组间年龄和性别无显著性差异(P>0.05);食管癌组80例患者中吸烟和饮酒者分别为44 (55.00%)和23(28.75%),高于对照组200例健康人的53(26.5%)和29 (14.50%),两组间有显著性差异(P<0.05)。(2)吸烟和饮酒可以增加食管癌患病的风险(OR = 3.222,95% CI = 1.860-5.580,P <0.05;OR = 2.215, 95% CI = 1.139–5.829,P<0.05)。(3) Ser/Ser纯合体基因型在对照组与食管癌组中的表达有显著性差异(35.00 vs. 21.00%,P<0.05),而且Ser/Ser纯合体基因型可以显著增加食管癌的患病风险(OR = 2.170, 95%CI = 1.180- 3.992, P <0.05)。结论(1) codon31基因型为纯合AGC是宁夏汉族食管癌发生的危险因素。(2)吸烟、饮酒是宁夏汉族食管癌发生的可能危险因素。

全文目录

摘要  4-6
ABSTRACT  6-8
符号说明  8-11
前言  11-13
材料与方法  13-18
结果  18-22
讨论  22-27
结论  27-28
附图  28-29
参考文献  29-33
文献综述  33-49
  综述参考文献  43-49
致谢  49-50
攻读学位期间发表的学术论文  50-51
个人简历  51

宁夏汉族人群p21~（WAF1/CIP1）基因多态性与食管癌的关联研究

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