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BSEP基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性研究

作　者: 罗振宇
导　师: 刘淮
学　校: 南昌大学
专　业: 妇产科学
关键词: 妊娠期肝内胆汁淤积症胆盐输出泵基因单核苷酸多态性限制性片段长度多态性
分类号: R714.2
类　型: 硕士论文
年　份: 2008年
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内容摘要

1.目的:探讨孕妇胆盐输出泵(bile salt export pump,BSEP)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点:rs473351和rs2287622基因多态性与江西籍汉族人群妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)发病的相关性。2.方法:收集ICP患者(ICP组)和正常孕妇(对照组)外周血样各60份,用PCR限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,计算检验人群BSEP基因单核苷酸多态性位点rs473351和rs2287622的基因型和等位基因频率,使用SPSS13.0软件进行统计学分析,即采用X2检验或Fisher确切概率法判断研究对象基因型频率与Hardy-Weinberg平衡符合程度,比较两组间基因型频率、等位基因频率分布(P<0.05为有统计学差异)。3.结果:3.1 BSEP基因rs473351位点在ICP组和对照组的基因型均为纯合子GG型,未发现多态性。3.2 BSEP基因rs2287622位点ICP组基因型CC、CT、TT频率分别为78.3%,18.3%,3.3%,对照组分别为56.7%,33.3%,10.0%,两组比较具有统计学意义(确切概率p=0.033<0.05);ICP组等位基因C频率为87.5%,比对照组(为73.3%)高,差别具有统计学意义(p=0.004<0.05)。4.结论:4.1 BSEP基因rs473351位点在江西汉族人群中没有发现多态性,可能与妊娠期肝内胆汁淤积症的发病机制无关。4.2 BSEP基因rs2287622位点多态性(C/T)可能和妊娠期肝内胆汁淤积症的发生有关,CC、CT基因型可能具有ICP的遗传易感性, CC、CT基因型的孕妇患ICP的风险升高。C等位基因可能通过影响肝脏胆汁酸的排泄而造成ICP的发生。

全文目录

摘要  3-5
ABSTRACT  5-10
第1章引言  10-12
第2章材料和方法  12-20
  2.1 研究对象  12
  2.2 样本采集和处理  12
  2.3 主要仪器和试剂  12-14
    2.3.1 主要仪器  12-13
    2.3.2 主要试剂  13
    2.3.3 常用液体配置  13-14
  2.4 技术路线  14-15
  2.5 实验方法步骤  15-19
    2.5.1 DNA 的提取  15
    2.5.2 抽提 DNA 的检测  15-16
    2.5.3 引物的设计和合成  16-17
    2.5.4 扩增目的片段  17-18
    2.5.5 检测扩增产物  18-19
    2.5.6 扩增片断的酶切  19
    2.5.7 酶切产物的检测  19
  2.6 统计方法  19-20
第3章结果  20-24
  3.1 对照组和 ICP 组一般临床资料比较  20
  3.2 BSEP 基因rs473351 位点多态性分析  20
  3.3 BSEP 基因rs2287622 位点多态性分析  20-24
    3.3.1 Hardy-Weinberg 检验  20-21
    3.3.2 ICP 组和对照组 rs2287622 位点基因型分布、等位基因频率比较  21-24
第4章讨论  24-29
  4.1 胆盐输出泵的结构和功能  24
  4.2 胆盐输出泵(BSEP)与 ICP 的关系  24-26
  4.3 BSEP基因单核苷酸多态性  26-27
  4.4 胆盐输出泵(BSEP)基因多态性与妊娠肝内胆汁淤积症的发病风险  27-29
第5章结论  29-30
致谢  30-31
参考文献  31-33
附图  33-40
综述 BSEP蛋白在妊娠期肝内胆汁淤积症发病机制中的作用  40-46
攻读学位期间的研究成果  46

BSEP基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性研究

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