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MHC区基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

作　者: 倪成
导　师: 张学军；杨森
学　校: 安徽医科大学
专　业: 皮肤病与性病学
关键词: 银屑病 MHC 关联性汉族人遗传学单核苷酸多态性
分类号: R758.63
类　型: 硕士论文
年　份: 2010年
下　载: 77次
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内容摘要

研究背景银屑病(Psoriasis)是一种常见的以红斑、鳞屑为主要临床表现的慢性复发性炎症性皮肤病。在汉族人中发病率约为0.123%,目前我国银屑病患者约400万。临床上以寻常型银屑病最多见,占患者总数的90%以上。银屑病确切发病机制尚未完全明确,目前认为该病是一种遗传与环境等多种因素共同作用的复杂性疾病。其中可能的遗传易感基因包括人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)相关基因和非HLA相关基因。全基因组关联分析是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数变异)进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于包括银屑病在内的复杂疾病的研究。无论是以往的关联研究还是现在的全基因组关联分析研究,均提示银屑痛与涉及人类免疫性疾病的免疫反应的MHC位点(如HLA—Cw6和其他MHC变异位点)紧密相关。目的研究MHC基因多态性与汉族人银屑病(PA)易感性的相关性。方法对本次实验中的2519个病例和2498个对照的对MHC基因中的rs1265181位点进行基因分型,结合之前研究的标本(1139个病例和1132个对照),从而我们建立一个模型将所有的病例分为RAG组和PAG组。据此,我们来研究不同组别银屑病患者的表型分布。结果在主导模型下,我们对结果进行综合分析发现了rs1265181位点与PA的发病呈高度相关性(P <10-300, OR =23.4, 95% CI: 20.7-26.4).。发现具有易感等位基因(G)的标本有82.06%的为银屑病病例,而具有保护性等位基因(C)的标本则83.63%的为对照。RAG组病例(n=3079)有着更早的发病年龄,更高的重型银屑病的发生率,更高的点滴状银屑病的发病率,更好发于躯干且更易并发糖尿病。PAG组病例(n=579)则更易发于头皮部。关于年龄和性别,两组间无统计学意义上的差异。结论在汉族人中,RAG组病例与PAG组病例有着显著地临床表现上的差异。本课题组的研究提供了充分的证据说明rs1265181是MHC区的银屑病发病的重要的易感基因位点。

全文目录

英文缩略词表  6-7
中文摘要  7-9
英文摘要  9-11
正文  11-36
  1. 引言  11-12
  2. 实验材料和方法  12-28
    2.1 研究对象  12
    2.2 实验试剂  12-14
      2.2.1 DNA 提取试剂  12
      2.2.2 电泳试剂  12-13
      2.2.3 DNA 标准化试剂  13
      2.2.4 基因分型试剂  13-14
    2.3 实验仪器  14-16
      2.3.1 DNA 提取器材  14
      2.3.2 电泳仪器  14-15
      2.3.3 DNA 标准化仪器  15
      2.3.4 基因分型仪器  15-16
    2.4 分析软件和电子数据库查询信息  16
    2.5 实验方法和步骤  16-28
      2.5.1 基因组DNA 的制备  16-18
      2.5.2 SNP 点选择  18
      2.5.3 引物设计及合成  18-22
      2.5.4 基因分型  22-27
      2.5.5 用 Plink1.06 软件进行统计分析  27-28
  3 结果  28-32
  4.讨论  32-36
参考文献  36-40
附录  40-42
致谢  42-43
课题综述  43-55

MHC区基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

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