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同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与神经管畸形发生的关系

作　者: 裴利花
导　师: 王新
学　校: 中南大学
专　业: 妇产科学
关键词: 神经管畸形亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶胱硫醚β合酶基因多态性
分类号: R748
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

[目的]探讨经过叶酸干预后仍然生育神经管畸形(Neural Tube Defects, NTDs)患儿母亲血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hey)浓度及MTHFR C677T、MS A2756G和CBS 844ins68基因多态性与NTDs发生的相关性,研究NTDs发病的危险因素。[方法]①选取58例围孕期内曾服用叶酸,但仍生育过NTDs患儿的母亲(其中52例生育过一次NTDs患儿,6例生育过2次NTDs患儿)为研究组；57例围孕期内曾服用过叶酸,正常生育史的母亲为对照组。②用PCR法扩增MTHFR C677T、MS A2756G、CBS 844ins68基因的DNA片段,直接或经限制性内切酶消化后行琼脂糖凝胶电泳确定其基因型。运用全自动生化分析仪测定全部受试者的血浆Hcy浓度。[结果]①与对照组比较,研究组血浆Hcy浓度显著增高,而且差异具有统计学意义(P<0.01)。②研究组组内及对照组组内比较,三种MTHFR C677T基因型中野生型受检者血浆Hcy浓度最低、杂合型突变型次之,纯和突变型受检者血浆Hcy浓度最高,且差异具有统计学意义(P<0.01)；而CBS 844ins68、MS A2756G基因突变虽然也可引起血浆Hcy浓度升高,但不同基因型之间差异无统计学意义(P>0.05)。③研究组中MTHFR C677T突变纯合子的比例为15/58(25.8%),对照组中MTHFR C677T突变纯合子的比例为4/57(7.0%),两组之间差异有统计学意义(P<0.01),等位基因突变频率比较,研究组为28.4%(33/116),对照组为16.7%(19/114),两组之间差异具有统计学意义(P<0.05)；CBS 844ins68、MSA2756G在基因型构成比和携带易感等位基因频率上,研究组与正常对照组之间的差异均无统计学意义。[结论]①血浆Hcy浓度升高是NTDs发病的危险因素之一；②NTDs的发生与MTHFR C677T突变有关,与MS A2756G以及CBS 844ins68突变可能无直接关系；

全文目录

摘要  4-5
ABSTRACT  5-7
英文缩写引索  7-9
第一章前言  9-13
  1 叶酸与神经管畸形  9-10
  2 同型半胱氨酸与神经管畸形  10-11
  3 同型半胱氨酸代谢酶基因突变与神经管畸形  11-13
第二章材料与方法  13-20
  1 样本来源  13-14
  2 主要试剂及仪器  14-15
  3 实验方法  15-16
  4 实验步骤  16-19
  5 统计学分析  19-20
第三章结果  20-32
  1 各组血浆Hcy浓度检测结果  20-21
  2 三种基因多态性检测结果、基因频率分布情况以及三种基因多态性基因位点对血浆Hcy浓度的影响  21-32
第四章讨论  32-38
  1 Hcy与NTDs的关系  32-33
  2 基因突变与NTDs的关系  33-37
  3 展望  37-38
第五章结论  38-39
参考文献  39-44
综述  44-53
  参考文献  50-53
致谢  53-54
攻读硕士学位期间主要科研成果  54

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