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目的染发皮炎是临床常见的变态反应性疾病,对苯二胺是染发剂的主要功能成分,也是染发皮炎的主要致敏原之一。对苯二胺引起过敏的机制可能与环境因素、个体免疫状态及易感性有关。通过对染发皮炎患者和正常对照组之间NAT1、NAr2及ACE等位基因及基因型的检测,了解NAT1、NAT2及ACE各等位基因及基因型频率分布,初步探索基因多态性与染发皮炎易感性之间的关系,探讨染发皮炎的发病机制。方法收集2009年2月-2010年2月期间于天津医科大学总医院及天津市中医药研究院附属医院就诊的染发皮炎患者60例和正常对照组73例的血样,用TKM法提取DNA后,分别应用聚合酶链式反应扩增目的基因片段,扩增产物通过琼脂糖凝胶电泳检测,ACE基因直接根据琼脂糖凝胶电泳结果判断基因型；NAT1基因扩增产物经Hinf1、AseⅠ、MboⅡ等限制性内切酶作用后应用聚丙烯酰胺凝胶电泳,NAT2基因扩增产物经KpnⅠ、BamHⅠ、TaqⅠ等限制性内切酶作用后,应用琼脂糖凝胶及聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据电泳结果判断各位点的核酸多态性,进而判断基因型,总结得出染发皮炎组和对照组之间NAT1、NAT2及ACE各等位基因及各基因型的分布频率,与国内外人群中的分布频率比较,并用卡方检验统计学方法分析比较各等位基因及基因型频率在染发皮炎患者组和正常对照组的分布差异。结果1.NAT1基因：染发皮炎组NAT1*10等位基因频率为35.8%,明显低于对照组的频率(χ2=3.954,P<0.05)；NAT1基因型NAT1*4/*4,NAT1*4/*10, NAT1*10/*10,NAT1*3/*10,NAT1*3/*4在染发皮炎组的频率分别是36.7%,40.0%,15.0%,1.7%,6.7%,在对照组为26.0%,42.5%,24.7%,4.1%,2.7%,两组比较无统计学差异；病例组基因型中含有NAT1*10者的表型(快型)频率为56.7%,略低于对照组的71.2%(X2=3.058,P=0.08)。2.NAT2基因：NAT2等位基因NAT2*4,NAT2*5A,NAT2*6B和NAT2*7A在染发皮炎组中的分布频率分别是52.5%,5.0%,26.7%,15.8%,在对照组中为55.5%,3.4%,27.4%,13.7%,两组比较无统计学差异；快型、中间型、慢型基因型在病例组中频率分别是26.7%,51.7%,21.7%,在对照组中为30.1%,50.7%,19.2%,两组比较无统计学差异；快、慢乙酰化表型在病例组中的频率分别是78.3%,21.7%,在对照组为80.8%,19.2%,两组比较无统计学差异。3.ACE基因：染发皮炎患者组I、D的频率分别是55.8%,44.2%,对照组中为46.6%,53.4%,两组比较无统计学差异；病例组中Ⅱ基因型频率33.3%,明显高于对照组的频率(X2=4.255,P<0.05)。结论1.染发皮炎组NAT1*10等位基因频率明显低于对照组,含有NAT1*10者的乙酰化表型(快型)略低于对照组,两组间基因型频率无统计学差异。2.NAT2基因的各等位基因频率、基因型频率及乙酰化表型频率在染发皮炎组和正常对照组之间无统计学差异。3. ACEⅡ基因型频率在染发皮炎组显著高于对照组,I、D等位基因频率在两组间无统计学差异。
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