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Leber遗传性视神经病变的中医学体质研究

作　者: 李海英
导　师: 周剑
学　校: 北京中医药大学
专　业: 中西医结合临床
关键词: Leber遗传性视神经病变体质
分类号: R276.7
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种由线粒体DNA突变引起的母系遗传性疾病。因其视力损害严重,不仅给患者心理上造成极大痛苦和障碍,同时给家庭和社会带来沉重负担。本课题在中医体质理论的指导下,从流行病学角度研究LHON患者及其母系家属的中医体质类型,进一步探讨LHON发病与体质类型的相关性,期待从更深层次认识LHON,为进一步研究LHON的防治奠定理论基础。本论文主要包括文献综述和临床观察两部分。文献综述主要包括:《Leber遗传性视神经病变》和《Leber视神经病变中医相关理论》两部分。在《Leber遗传性视神经病变》中,对Leber遗传视神经病变的历史沿革、发病学说、线粒体DNA突变的分子生物学及生物化学基础、mtDNA突变、不完全外显率、异质性、线粒体DNA单倍体、核基因、组织病理学、临床特征、治疗、预后及遗传咨询等方面进行了简要评述。在《Leber视神经病变中医相关理论》中,则对青盲的中医学病名、临床表现、病因病机、鉴别诊断及治疗等方面进行简要回顾。临床观察部分:目的:从流行病学角度研究LHON患者及其母系家属体质类型,进一步探讨LHON发病与体质类型的关系。方法:对2003年7月至2009年3月期间18例来自不同家系的LHON患者进行追踪随访,采用《中医体质调查表》对患者及其母系家属共133人进行体质调查。结果:133例患者及其家属接受体质调查,各种体质类型的发病率由高到低依次为气郁质(67.65%)、湿热质(50%)、气虚质(46.67%)、阴虚质(36.84%)、血瘀质(28.57%)、正常质(26.67%)、痰湿质(16.67%)。对两组的九种体质类型进行整体比较,有统计学差异(P＜0.05)。剔除样本量小于10的五种体质类型后,其余四种体质类型两组整体比较统计学有显著差异(P＜0.01),其他体质类型与正常质比较,发现正常质—气郁质两组之间差异显著(P＜0.01)。结论:体质类型分析在LHON的研究中有积极的临床意义,其中气郁质具有特殊临床意义。

全文目录

中文摘要  4-5
英文摘要  5-6
英文缩略语  6-7
文献综述  7-36
  综述一:Leber遗传性视神经病变  7-28
    1.历史沿革  7
    2.发病学说  7-8
    3.线粒体DNA突变的分子生物学及生物化学基础  8-11
    4.mtDNA突变  11-12
    5.不完全外显率  12-13
    6.异质性  13
    7.线粒体DNA单倍体  13-14
    8.核基因  14-15
    9.其他因素  15
    10.组织病理学  15-16
    11.临床表现  16-19
    12.治疗  19
    13.预后  19
    14.遗传咨询及预防  19-21
    参考文献  21-28
  综述二:Leber遗传性视神经病变中医相关理论  28-36
    1.病名溯源  28
    2.临床表现  28
    3.病因病机  28-30
    4.鉴别诊断  30
    5.治疗  30-31
    6.现代中医眼科对青盲的认识及治疗  31-34
    参考文献  34-36
前言  36-37
Leber家族遗传性视神经病变的中医体质研究  37-45
  研究对象  37
  研究方法  37-38
  研究结果  38-41
  小结  41-42
  讨论  42-44
  参考文献  44-45
附录  45-50
致谢  50-51
个人简历  51

Leber遗传性视神经病变的中医学体质研究

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