学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示
线粒体DNA G3635A突变导致Leber遗传性视神经病变
作 者: 王小燕
导 师: 过贵元
学 校: 福建医科大学
专 业: 眼科学
关键词: Leber遗传性视神经病变 母系遗传 线粒体DNA突变 mtDNA突变 MSP-PCR DNA序列分析 单核苷酸多肽性 错义突变
分类号: R774.6
类 型: 硕士论文
年 份: 2009年
下 载: 9次
引 用: 0次
阅 读: 论文下载
内容摘要
目的:对我国一个Leber视神经萎缩疾病(LHON)家系的线粒体DNA(mtDNA)进行突变分析,探讨其致病的分子基础。方法:研究对象为一个LHON家系,包括4个受累者和5个正常家系成员,另外,50例正常健康人作对照。(1)抽取患者和正常健康对照的外周血(抗凝);(2)利用Wizard Genomic DNA Purification试剂盒从外周血中提取和纯化基因组DNA;(3)应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR)方法体系排查3个原发性LHON突变位点;(4)利用两套PCR体系扩增mtDNA全序列,并进行DNA测序分析,测序结果与最新剑桥标准mtDNA序列比对。结果:该LHON家系未发现3个LHON原发性突变位点(G3460A, G11778A and T14484C),mtDNA全序列分析结果显示该家系存在G3635A突变及31个其他位点变异,其中多态性位点16189, 185, 189, 709, 8277, 8278insC, 10031, 10398, 11061, 12950, 13681, 16311和10978 mutations确定为东亚haplogroup R11a亚型。G3635A突变导致ND1蛋白110位置上高度保守的丝氨酸变为天门冬氨酸,该位点目前仅在一个俄罗斯LHON家系中发现。除G3635A突变外,在11个为错义突变中还包括9个为SNPs,一个新的突变位点C7868T。C7868T突变导致COⅡ蛋白95位置上中度保守的亮氨酸变为苯丙氨酸。推测该突变位点可能与G3635A突变在LHON表现上起着协同作用。结论:首次发现我国一个LHON家系存在G3635A突变位点,目前该突变位点仅在单一的LHON家系报道。因此,我们的结果进一步确定G3635A突变为LHON致病突变位点,且可归为稀少的原发性LHON突变位点。另外,推测一个新的C7868T突变可能与G3635A突变在该家系发病中起着协同作用。
|
全文目录
中文摘要 4-5 英文摘要 5-7 正文 7-44 前言 7-11 实验材料 11-13 实验方法 13-21 实验结果 21-36 讨论 36-40 结论 40-41 参考文献 41-44 综述 44-53 致谢 53
|
相似论文
- 海南仡隆人群mtDNA谱系和族源初探,Q987
- 腹水细胞mtDNA突变检测,R730.4
- 广西壮族与海南黎族人群线粒体DNA群体遗传关系的研究,Q987
- 基于DNA序列的功能位点识别,Q523
- 运用细胞和多种分子遗传学技术行丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症病人的诊断,R596
- 犬猫带绦虫线粒体基因组学研究,S852.734
- 基于主成分分析法的人类启动子识别,R346
- 口腔鳞癌线粒体DNAD环区HVR Ⅰ突变的研究,R739.8
- 先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2基因诊断研究,R725.8
- 口腔鳞癌线粒体DNA的D环区HVRⅡ及HVRⅢ突变的研究,R739.8
- 维汉NSHL线粒体DNA突变及其与肾虚血瘀型的相关性研究,R276.1
- 一仅有男性患者的leber遗传性视神经病变家系分子生物学分析,R774.6
- 异源多倍体物种的形成和演化,Q943
- 鲤鱼白细胞介素-1β基因克隆、鉴定及时空转录分析,S941
- 军事噪声性听力损失群体中线粒体DNA T1095C基因变异研究,R82
- 脊髓小脑性共济失调1、2、3型基因检测分析与线粒体DNA突变的研究,R744
- 线粒体脑肌病和肌病患者病理及基因突变研究,R746
- 线粒体肌病/脑肌病的线粒体DNA突变研究,R746
- 小睾并殖吸虫的形态学及DNA序列分析,R532.2
- Leber遗传性视神经病变的中医学体质研究,R276.7
中图分类: > 医药、卫生 > 眼科学 > 视网膜及视神经疾病 > 视神经疾病
© 2012 www.xueweilunwen.com
|