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5-HT系统候选基因多态性、家庭环境因素及其交互作用与反社会人格障碍关联研究

作　者: 吴岩峰
导　师: 谭钊安
学　校: 南京医科大学
专　业: 精神病与精神卫生学
关键词: 反社会人格障碍 5-HT转运体 单胺氧化酶A 色氨酸羟化酶2 家庭环境 冲动行为 单核苷酸多态性 单体型
分类号: R749.91
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要


目的反社会人格障碍(Antisocial personality disorder,ASPD)的发生既受遗传因素的作用,也受环境因素的影响。本研究通过检测5-HT转运体(5-Hydroxytryptamine transporter,5-HTT)、单胺氧化酶A(Monoamine oxidase A,MAOA)及色氨酸羟化酶2(Tryptophan hydroxylase2,TPH2)基因等5-羟色胺(5-Hydroxytryptamine,5-HT)系统候选基因各突变点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP),探讨各突变点等位基因频率、基因型频率和单体型在患者组和对照组间的差异,及5-HTT与MAOA基因、TPH2基因与家庭环境间的交互作用,以发现ASPD的遗传学标记及其可能发病机制。方法ASPD患者117例,均为男性,年龄20-52岁,平均年龄(31.31±6.27)岁;健康对照组142例,均为男性,年龄20-50岁,平均年龄(32.81±7.57)岁。采用可变数目的串联重复(Variable number of tandem repeats,VNTR)和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测5-HTT、MAOA rs1137070和TPH2 rs4570625、rs4131347、rs4290270、rs7305115基因多态性;分别运用Barratt冲动量表(Barratt Impulsiveness Scale-11,BIS-11)和家庭环境量表-中文版( Family Environment Scale-Chinese Version,FES-CV)评估冲动水平和家庭环境;采用SHEsis软件分析TPH2基因单体型。结果1、患者组BIS-11总分、注意因子、无计划因子得分显著高于对照组(P<0.05)。患者组情感表达得分低于对照组,而矛盾性、成功性、控制性得分高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。2、5-HTTVNTR、MAOA rs1137070基因型分布均符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE),等位基因及基因型频率在患者组和对照组间差异均无显著性;5-HTT与MAOA基因多态性存在交互作用。3、TPH2 rs4570625、rs4131347、rs4290270、rs7305115各SNP基因型分布均符合HWE。rs4570625位点基因型和等位基因频率分布在ASPD组和对照组间差异均有显著性。关联强度分析显示ASPD和基因型GG成正关联[相对危险度(OR) =1.458, 95%可信区间(CI)=1.080-1.968),与等位基因G也成正关联(OR=1.479,95%CI= 1.045-2.094)。其他三位点基因型和等位基因频率分布在ASPD组和对照组间差异均无显著性。4、TPH2 rs4290270和rs7305115等位基因配对呈单体型TA时,ASPD频率显著高于对照组,差异有显著性(χ~2=6.177,P<0.05),OR值为1.865,95% CI为1.135-3.065。其他单体型在两组间未见差异有显著性。5、按照TPH2 rs4570625不同的基因型将ASPD患者BIS-11得分分为三组, ASPD患者GG基因型组BIS-11总分及各因子分[分别为(71.28±7.50)分,(19.60±3.41)分,(25.73±4.92)分,(25.95±4.77)分]均高于GT基因型组[分别为(66.23±8.06)分,(17.79±3.02)分,(23.06±3.84)分,(25.38±4.97)分]和TT基因型组[分别为(66.55±8.49)分,(18.50±3.35)分,(23.45±4.08)分,(24.97±4.90)分],其中BIS-11总分、注意因子、运动因子差异有显著性(F< 0.05),而无计划因子差异无显著性。携带G等位基因组BIS-11总分及各因子分[分别为(68.52±8.17)分,(18.61±3.31)分,(24.27±4.54)分,(25.64±4.86)分]均高于不携带G等位基因组[分别为(66.55±8.49)分,(18.14±3.50)分,(23.44±4.07)分,(24.97±4.90)分],但差异无显著性。6、根据TPH2 rs4570625是否携带T等位基因将基因型分为两组(rs4570625T+和rs4570625T-组),家庭环境中的情感表达、成功性、道德宗教观、控制性4个因子与TPH2 rs4570625存在交互作用(P < 0.05),OR值分别为1.122,0.843,1.080和0.880,95%CI分别为1.043-1.206,0.747-0.951, 1.010-1.155和0.792-0.978。家庭环境中的情感表达、道德宗教观2个因子与TPH2 rs4290270和rs7305115等位基因配对的TA单体型存在交互作用(P < 0.05),OR值分别为1.122和1.080,95%CI分别为1.043-1.206和1.010-1.155。结论5-HTT、MAOA基因多态性与ASPD无显著相关性,5-HTT与MAOA基因存在交互作用。TPH2基因在ASPD发病中起着重要作用。负性的家庭环境可能进一步加重携带危险基因型或单体型对个体的不利影响,个体发生ASPD的易感性更高。

全文目录


中文摘要  5-8
Abstract  8-11
前言  11-18
对象和方法  18-26
结果  26-36
讨论  36-42
小结  42-43
参考文献  43-52
文献综述  52-64
  参考文献  57-64
英文缩略词表  64-65
攻读学位期间发表文章情况  65-66
致谢  66

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中图分类: > 医药、卫生 > 神经病学与精神病学 > 精神病学 > 人格障碍
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