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ADAM33基因多态性在中国汉族人群变应性鼻炎中的相关性研究

作　者: 陈若希
导　师: 程雷
学　校: 南京医科大学
专　业: 耳鼻咽喉科学
关键词: ADAM33 变应性鼻炎哮喘 IgE 基因相关性研究屋尘螨单核甘酸多态性
分类号: R765.21
类　型: 硕士论文
年　份: 2012年
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内容摘要

目的：ADAM33基因被认为是与哮喘发病相关的易感基因，诸多研究也已证实此基因的单核苷酸多态性（SNPs）与哮喘和季节性变应性鼻炎均有相关。本研究检测及探讨中国华东地区汉族人群ADAM33的基因多态性与对螨虫过敏常年性的变应性鼻炎（AR）的关系。方法：采用基于医院的病例-对照研究，选择2008年5月至2011年1月就诊于江苏省人民医院耳鼻喉科门诊并确诊为对螨虫过敏的常年性变应性鼻炎患者265例，并同时选择无变应性鼻炎或其他过敏性疾病的正常人群275例作为对照。病例组与对照组的年龄和性别呈频数匹配。SNPs的选取策略：通过生物网络数据库选取候选基因位于启动子区、基因编码区、非编码区、3’-非翻译区的碱基突变。最小等位基因频率在中国人群中大于0.05，而且有亚洲人群文献报道。按照上述的原则，ADAM33基因中筛选出7个符合要求的SNPs,分别是rs528557, rs2280091,rs2280090, rs2280089, rs3918400, rs2787094和rs2787093。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对SNPs进行分型，同时采用ImmunoCAP100E变应原体外检测系统测定血清总IgE、特异性IgE和嗜酸粒细胞阳离子蛋白（eosinophil cationic protein, ECP）水平，应用多因素非条件Logistic回归模型分析基因多态位点与变应性鼻炎发病风险关系。结果：（1）单个SNP位点rs528557（C>G）基因分布频率在AR组与正常对照组相比有明显性差异（P=0.023）。单个SNP位点rs528557（C>G），rs2280091(A>G)， rs2280090(A>G)， rs2280089(A>G)， rs2787094(C>G)在AR合并哮喘组与正常对照组中基因分布有明显差异。没有发现单个SNP与AR相关临床指标（疾病严重程度，家族史，特异性IgE，总IgE，嗜酸性粒细胞计数）有明显相关。（2）联合基因分析发现，含有3-6个危险基因型相比含有0-2个危险基因型患AR有更大的风险(adjusted OR=1.57,95%CI=1.05,2.36)，并在<18岁年龄组，男性组，AR组中合并哮喘组，没有家族史组，轻度AR组，血清总IgE较低组以及特异性IgE水平较低组有更大的风险。（3）单倍型分析发现，C-A-G-G-C-G-C单倍型分布频率在AR组与正常对照组相比有明显性差异（P=0.010）。结论：ADAM33基因的单核苷酸多态性与AR及其临床表型存在一定相关性。联合作用显示携带大于3个危险基因型的个体患变应性鼻炎的风险增加。

全文目录

中文摘要  5-7
ABSTRACT  7-9
前言  9-10
材料与方法  10-23
结果  23-34
讨论  34-38
参考文献  38-43
文献综述  43-62
  参考文献  58-62
附录  62-69
  附录一：主要缩略词中英文对照  62-63
  附录二：攻读学位期间发表文章情况  63-64
  附录三：调查表  64-69
致谢  69

ADAM33基因多态性在中国汉族人群变应性鼻炎中的相关性研究

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