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东北汉族瘢痕疙瘩致病基因p73基因多态性的研究

作　者: 张开永
导　师: 王冰
学　校: 吉林大学
专　业: 整形外科
关键词: 瘢痕疙瘩 P73基因基因多态性
分类号: R622
类　型: 硕士论文
年　份: 2012年
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内容摘要

瘢痕疙瘩是皮肤损伤后的一种病理性瘢痕愈合。是一种继发于皮肤损伤如创伤、烧伤或手术后成纤维细胞大量增殖，胶原基质大量分泌形成的良性真皮肿瘤，临床特征为瘢痕组织过度生长超越原有伤口范围侵袭邻近正常皮肤，不发生退行性变且手术切除后极易复发。瘢痕疙瘩不仅常伴搔痒和疼痛,尤其以碰触及受压时较严重，还造成病变部位的畸形、功能障碍，不仅影响患者的容貌，还给求美者造成心理和肉体的上的创伤。虽然国内外学者对其进行了大量的研究，但发病机制目前尚不十分清楚。随着对瘢痕疙瘩病因学的研究特别是分子遗传学的发展，遗传因素在疾病发生和发展中所起的作用被越来越多的学者重视。大量的研究显示，遗传在本病的发病中起着至关重要的作用，且存在着明显的遗传异质性。传统的手术切除瘢痕疙瘩易引起复发，瘢痕继续增大，术后需进行放射、冷冻、激光等治疗,使瘢痕疙瘩的治疗成为整形外科的重点和难点。近几年有学者研究发现，瘢痕疙瘩有较强的遗传倾向，基因变异可能是瘢痕疙瘩发病的重要因素之一。国内外学者对瘢痕疙瘩的相关基因进行了研究。大约有一半的人体恶性肿瘤存在P53基因突变，P73基因是P53家族成员之一，P73蛋白在结构上与P53蛋白具有同源性，可以激活一些P53应答基因的转录，从而参与细胞周期调控、DNA修复和凋亡，并且以与P53同样的方式通过诱导凋亡或G1期细胞停滞来抑制细胞增殖，有研究发现P73基因第二外显子非编码区存在4位点和14位点单核苷酸多态性（G4C14-A4T14）P73基因由G4C14转变为A4T14时，可以在基因调控区形成茎环结构从而影响P73基因的转录活性。由于瘢痕疙瘩的浸润、易复发等类肿瘤特性，使人们联想到瘢痕疙瘩中也可能存在p53、p73基因的改变。本研究我们采集了42例瘢痕疙瘩患者和对照组90例均为健康体检者，所有患者均为彼此间无血缘关系的吉林籍汉族人，均为吉林大学第三临床医学院门诊及住院病人。对不同瘢痕疙瘩致病基因p73的分析，结果显示：（1）瘢痕疙瘩组p73基因GC/AT基因型及等位基因频率与对照组比较，差异无统计学意义。（P>0.05）。（2）不同受伤原因所致瘢痕疙瘩p73基因型和等位基因型个体分布差异显著（P﹤0.05）（3）耳垂瘢痕疙瘩组p73基因GC/AT基因型及等位基因频率与其他部位瘢痕疙瘩照组比较，差异有统计学意义（P﹤0.05）。结论：1瘢痕疙瘩p73基因第2外显子非编码区GC/AT基因和等位基因型在瘢痕疙瘩组与非瘢痕疙瘩组无差异。2根据受伤原因分析，不同受伤原因所致瘢痕疙瘩P73基因型和等位基因型个体分布差异显著，3耳垂瘢痕疙瘩与其它部位瘢痕疙瘩P73基因和等位基因型个体分布差异显著。p73基因第2外显子非编码区GC/AT基因和等位基因型多态性可能与东北地区耳垂瘢痕疙瘩的发病有关。

东北汉族瘢痕疙瘩致病基因p73基因多态性的研究

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