学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示

中国汉族人群原发性先天性青光眼CYP1B1基因突变研究

作　者: 李茅
导　师: 陈晓明
学　校: 四川大学
专　业: 眼科学
关键词: 原发性先天性青光眼表型中国人印度人 CYP1B1 基因变异生物信息学基因型表现型
分类号: R775
类　型: 博士论文
年　份: 2006年
下　载: 142次
引　用: 0次
阅　读: 论文下载

内容摘要

第一部分中国汉族人群原发性先天性青光眼表型异质性研究目的：总结中国汉族原发性先天性青光眼患者的临床表型特点，与印度原发性先天性青光眼患者进行比较，研究二者临床表型特点的差异。方法：复习44例中国汉族先天性青光眼患者的病历记录，将临床表型特点总结为几个可定量临床参数，评估疾病的严重程度(正常、轻、中、重、极重)。比较中国和印度患者的量化临床参数以及病情严重度分级，进行统计分析。结果：44例中国患者和43例印度患者纳入了研究。中国患者的男女比例约为1.75：1，3例(7％)患者有家族史，1例(2.3％)患者的亲代为近亲婚配。中国患者的主要症状和体征是多样的，几乎囊括了所有先天性青光眼的表现。初诊时最常见的症状是眼球长大(42.5％)、视力下降(35％)。与印度患者比较，中国先天性青光眼患者发病较晚，诊断较迟，角膜增大和视神经损害更严重(p＜0.01)。两国的眼科医生都倾向于采用小梁切开联合小梁切除术。印度患者接受联合手术的比例更高(p＜0.01)。

全文目录

中文摘要  6-12
ABSTRACT  12-18
前言  18-26
第一部分中国汉族人群原发性先天性青光眼表型异质性研究  26-45
  引言  26-27
  材料与方法  27-30
  结果  30-37
  讨论  37-41
  结论  41-42
  参考文献  42-45
第二部分中国汉族人群原发性先天性青光CYP1B1 基因变异筛查  45-73
  引言  45-46
  实验一 PCG患者及正常对照基因组DNA提取  46-50
  实验二 CYP1B1基因编码区DNA序列扩增  50-54
  实验三 CYP1B1编码区DNA序列测序及基因变异筛查  54-65
  讨论  65-70
  结论  70
  参考文献  70-73
第三部分中国汉族人原发性先天性青光眼CYP1B1基因变异生物信息学分析  73-104
  引言  73-76
  材料  76
  方法  76-80
  结果  80-94
  讨论  94-101
  结论  101
  参考文献  101-104
第四部分中国汉族原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因型与表现型关系的研究  104-124
  引言  104-105
  材料与方法  105-108
  结果  108-116
  讨论  116-120
  结论  120-121
  参考文献  121-124
文献综述  124-135
  参考文献  132-135
在读期间论文发表情况  135
在读期间获奖情况  135-136
致谢  136-137

中国汉族人群原发性先天性青光眼CYP1B1基因突变研究

内容摘要

全文目录

相似论文