学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示
非综合征型耳聋患者GJB2基因突变筛查和全频谱突变图谱绘制
作 者: 于飞
导 师: 韩东一;戴朴
学 校: 中国人民解放军军医进修学院
专 业: 耳鼻咽喉—头颈外科
关键词: 非综合征型耳聋 常染色体隐性遗传 GJB2基因 分子流行病学
分类号: R764.43
类 型: 博士论文
年 份: 2006年
下 载: 211次
引 用: 12次
阅 读: 论文下载
内容摘要
近10年来,随着人类基因组计划的顺利完成,关于遗传性耳聋方面的研究取得了卓越的成就。自1995年发现第一个NSHI(non-syndromic hearing impairment,非综合征型耳聋)基因到现在,已经定位的NSHI基因位点128个,40多个NSHI核基因被克隆,其中包括编码肌球蛋白的细胞骨架蛋白、细胞外基质蛋白、通道和缝隙连接蛋白、转录因子基因以及一些未知功能的基因等。在常染色体隐性遗传NSHI患者中,约有50%为GJB2基因突变引起,对GJB2基因的突变筛查与鉴定,无疑将给遗传咨询带来很大帮助,因此对不明原因的重度或极重度耳聋患者应常规进行GJB2基因突变的检测筛查。本研究利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所建立的聋病遗传资源收集系统,收集大量非综合征型耳聋患者资料,进行GJB2基因的分子流行病学研究工作,本研究包括以下两个部分: 第一部分 NSHI患者临床资料的收集和GJB2基因235位点C缺失突变的流行病学调查 GJB2基因突变是常染色体隐性遗传性耳聋人群中的一个主要致病因素。目前发现的NSHI相关基因已经有40多个,常染色体隐性遗传性NSHI在耳聋患者中所占比例最高,其中约有一半为GJB2基因突变引起。本研究对2113例NSHI患者进行GJB2基因235de1c突变的分子流行病学研究工作,确定235de1c是中国人群GJB2基因的热点突变,中国不同地区有其独特的GJB2基因突变特点。检测GJB2基因235de1c突变在大规模筛查及遗传咨询中具有重要的意义,此研究结果为中国人群NSHI患者的分子诊断奠定了理论基础。 第二部分 NSHI患者GJB2基因突变图谱的绘制 1997年首次发现可以引起耳聋的GJB2基因突变,至今已报道的GJB2基因突变有80多种,包括剪切、无义突变、错义突变和移码突变等。本研究对
|
全文目录
中英文缩略词对照表 6-8 中文摘要 8-10 英文摘要 10-12 前言 12-18 第一部分 NSHI患者临床资料的收集和GJB2基因235位点C缺失突变的流行病学调查 18-50 第一章 各地聋哑学校、聋儿康复中心聋病资源的收集 18-25 第二章 耳聋患者资料的整理分析 25-27 第三章 NSHI患者GJB2基因235位点C缺失突变的流行病学调查 27-44 参考文献 44-50 第二部分 NSHI患者GJB2基因全频谱突变图谱的绘制 50-128 材料和方法 51-55 结果 55-112 讨论 112-123 小结 123-126 参考文献 126-128 文献综述 128-140 附录一 140-143 附录二 143-144 附录三 144-148 攻读学位期间发表论文情况 148-150 致谢 150-152
|
相似论文
- 河南省樱桃谷鸭乙型肝炎病毒(DHBV)分子流行病学调查及FNC抗DHBV体内试验研究,S858.32
- XRCC1基因多态性与宫颈癌危险性的研究,R737.33
- 白介素2、白介素4和白介素12B基因多态性与胃癌易感性的分子流行病学研究,R735.2
- 染色体部分区域遗传变异与江苏汉族人群乳腺癌遗传易感性的关联研究,R737.9
- APE1基因遗传变异与宫颈癌发生风险及其机制探讨,R737.33
- 从化市小儿呼吸道人类偏肺病毒感染的临床与分子流行病学特征,R725.6
- 分枝杆菌菌种鉴定及其基因分型的研究,R52
- 人类肠道病毒A组山东地方株的基因型分布及其所致疾病分子流行病学研究,S852.65
- 人类肠道病毒B组山东地方株的基因型分布及其所致疾病分子流行病学研究,R181.3
- 幽门螺杆菌中国菌株基因型分析,R378
- 2009年深圳地区杯状病毒感染的分子流行病学特征,R181.3
- 中国西北地区非综合征型耳聋常见聋病基因突变图谱的绘制及分析,R764.43
- EH与MS流行现状及胰岛素受体基因多态性研究,R544.1
- 中国散发感音神经性聋患者GJB2基因突变的筛查分析,R764
- 中国部分地区汉坦病毒在鼠形动物中感染及基因变异,R373
- 新疆维汉NSHL GJB2基因突变及其与肾虚血瘀型的相关性研究,R764
- 维汉NSHL线粒体DNA突变及其与肾虚血瘀型的相关性研究,R276.1
- DFNA64小鼠模型的建立与鉴定,R764.43
- 两个12S rRNA A827G突变致聋家系线粒体全序列及TRMU基因突变分析,R764
- 常染色体隐性遗传耳聋家系基因突变与临床表型的研究,R764
- 非综合征型耳聋分子病因学研究,R764
中图分类: > 医药、卫生 > 耳鼻咽喉科学 > 耳科学、耳疾病 > 耳神经系疾病 > 耳聋
© 2012 www.xueweilunwen.com
|