学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示

遗传性白内障致病基因的定位与突变研究

作　者: 陈琳琳
导　师: 张劲松
学　校: 中国医科大学
专　业: 眼科学
关键词: 先天性白内障连锁分析 CRYGD基因无虹膜 PAX6基因突变
分类号: R776.1
类　型: 博士论文
年　份: 2004年
下　载: 156次
引　用: 0次
阅　读: 论文下载

内容摘要

目的先天性白内障为较常见的眼病之一,占儿童失明原因的第二位,全世界约10%的盲童因此而致盲。在先天性白内障患者中,约有一半是由遗传决定的。目前,先天性白内障的治疗除手术外尚无更好的治疗方案,因此,利用我们的遗传资源优势,发现新的白内障致病基因并揭示其突变规律和特点,用于指导产前基因诊断和遗传咨询,将有效地预防和杜绝白内障患儿出生。在分子水平上揭示遗传性白内障基因缺陷的本质,将为遗传干预提供理论依据,同时有助于开发有效、合理、经济的高危人群筛查手段与方法,提高疾病风险预测措施。本文利用我们收集到的7个大家系,围绕与遗传性白内障发生相关的基因,开展了系列分子遗传学研究。材料和方法收集家系,直接调查6个单纯常染色体显性白内障家系,绘制系谱图。所有家系成员经严格眼科检查,进行数码采集和分析处理。参照McKusick《在线人类孟德尔遗传》(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)的有关资料进行遗传学的表型确定。经知情同意后,采集先证者及家系成员外周血5ml,-70℃冻存备用。常规酚氯仿法提取家系成员外周血基因组DNA,在染色体1q21-q25、1p22.3、2q33-36、11q22.1-q23.21、17q11-q12、21q22.3和22q11.2-q12.1区域内共选取23个微卫星多态标记进行连锁分析。通过含7 mol/L尿素的8%聚丙烯酰胺变性凝胶电泳分离PCR等位片段,硝酸银染色检测片段大小。应用LINKAGE软件(version5.2)中的MLINK程序进行微卫星标记与白内障致病基因座位两点间连锁分析,计算LOD值。根据等位片段资料,确定家系成员单体型。

全文目录

一、中文摘要  4-8
二、英文摘要  8-12
三、英文缩略语  12-13
四、前言  13-18
五、论文主体  18-71
  第一部分单纯常染色体显性遗传性白内障致病基因的定位与突变研究  18-63
    论文一单纯常染色体显性遗传性白内障大家系的收集和临床遗传学分析  18-29
      1.前言  18-19
      2.材料与方法  19-20
      3.结果(附论文图片)  20-27
      4.讨论  27
      5.结论  27-28
      6.参考文献  28-29
    论文二单纯常染色体显性遗传性白内障致病基因的染色体定位  29-48
      1.前言  29
      2.材料与方法  29-35
      3.结果(附论文图片)  35-43
      4.讨论  43-45
      5.结论  45-46
      6.参考文献  46-48
    论文三单纯常染色体显性遗传性白内障致病基因的突变研究  48-63
      1.前言  48
      2.材料与方法  48-52
      3.结果(附论文图片)  52-55
      4.讨论  55-58
      5.结论  58-59
      6.参考文献  59-63
  第二部分先天性遗传性白内障合并无虹膜征家系致病基因突变检测分析  63-71
    1.前言  63
    2.材料与方法  63-65
    3.结果(附论文图片)  65-68
    4.讨论  68-69
    5.结论  69-70
    6.参考文献  70-71
六、本研究创新点  71-72
七、致谢  72-73
八、综述  73-90
九、个人简介  90-91
十、在学期间发表论文、获奖等题目  91

遗传性白内障致病基因的定位与突变研究

内容摘要

全文目录

相似论文