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双相情感障碍和精神分裂症高发家系候选染色体区域的连锁分析

作　者: 董芳
导　师: 王传跃
学　校: 首都医科大学
专　业: 精神病与精神卫生学
关键词: 双相情感障碍精神分裂症基因组扫描连锁分析
分类号: R749.3
类　型: 硕士论文
年　份: 2007年
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内容摘要

背景:双相情感障碍和精神分裂症是精神科最常见的两种疾病。遗传流行病学研究证明,遗传因素在两病的发病中起到重要作用,两病均为复杂的多基因病,遗传度均为0.70-0.85。尽管国内外对两病易感基因进行了大量研究,目前仍无定论。此外,近年来有研究者倾向于认为双相情感障碍与精神分裂症在生物学致病基础上存在相似性。目前,位置侯选克隆被认为是最有发展前景的克隆策略之一。即采用一定的手段先将致病基因定位于染色体的某一区域,再对该区域中的基因进行筛选和分析,从而找到与遗传病相关的基因。因此,我们用部分基因组扫描法对双相情感障碍和精神分裂症进行易感基因定位研究,以期对两者的病因学研究做出有益的探索。目的:通过部分基因组扫描筛查与双相情感障碍和精神分裂症连锁的位点,为进一步定位和克隆双相情感障碍和精神分裂症的易感基因奠定基础。方法:收集双相情感障碍高发家系7个,精神分裂症高发家系4个,使用遗传学研究诊断检查手册(Diagnostic and Interview for Genetics Study, DIGS)入户访谈和筛查,采集家系成员外周血,提取DNA。在4p、4q、12q、13q、21q、22q共6个区域选取29对微卫星标记,进行部分基因组扫描,在初步获得阳性结果的21q上约20cM的区域选取合成12对微卫星标记行精细扫描。采用GENEHUNTER 2.1软件进行参数及非参数连锁分析。结果: 7个双相情感障碍家系中,D22S423位点NPL值为1.66;1个双相情感障碍的大家系中,D22S315位点LOD值为2.22。4个精神分裂症家系中,D13S156至D13S158结果为阳性,其中最大NPL值在D13S170为2.25;D12S86位点最大LOD值为1.61。11个家系共同分析,D21S263和D21S1252位点NPL值为分别为1.53和1.82。对该区间进行精细扫描,更多位点得到了阳性结果。另外,4个早发双相情感障碍家系此区域内多个位点结果连续为阳性,最大NPL在D21S1270位点达2.94。结论:22q11-22q13区域可能存在双相情感障碍的易感基因,21q22区域很可能存在早发双相情感障碍的易感基因,13q22.1-13q33.1及12q24.23区域可能存在精神分裂症的易感基因,21q22区域可能存在两病的共同易感基因。

全文目录

中文摘要  5-7
英文摘要  7-9
前言  9-12
正文  12-58
  主要仪器、试剂与耗材  12-13
  对象与方法  13-20
  研究结果  20-43
  讨论  43-50
  结论  50-51
  参考文献  51-58
文献综述  58-84
攻读学位期间发表论文情况  84-85
致谢  85-87
个人简历  87

双相情感障碍和精神分裂症高发家系候选染色体区域的连锁分析

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