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RESISTIN基因外显子及部分内含子单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联研究

作 者: 胡红琳
导 师: 王长江;王佑民;章秋
学 校: 安徽医科大学
专 业: 内科学
关键词: 2型糖尿病 遗传多态性 胰岛素抵抗 抵抗素
分类号: R587.1
类 型: 硕士论文
年 份: 2004年
下 载: 51次
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内容摘要


目的:探讨resistin基因四个外显子和部分内含子是否存在单核苷酸多态性,及其与2型糖尿病的相关性。方法:选取中国安徽地区汉族人(简称安徽汉人)409例,分为两组,其中2型糖尿病307例,正常对照102例。采用聚合酶链反应-单链构象多态(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)的方法,对Resistin基因的四个外显子及部分内含子进行了筛查,并应用两样本t检验和多元逐步回归分析、Pearson相关分析了解多态性与两组人群的有关临床表型间相互关系。结果:1)在中国安徽汉人糖尿病人群中,胰岛素敏感指数与体重指数(P=0.007)、空腹血糖(P=0.000)、餐后2小时血糖(P=0.000)、空腹胰岛素(P=0.000)、餐后2小时胰岛素(P=0.005)显著相关(p<0.05=。2)在安徽汉人中存在Resistin基因的单核苷酸多态性,第一内含子—157位存在G/A的SNP,在305例受试者中发现一例;第二外显子为+115位C/G的SNP,在325例受试者中发现5例,在对照组G的等位基因频率为1.2%,糖尿病组为1.6%,两者间无显著差异;CC基因型频率在对照组为98.8%,糖尿病组为98.3%,CG基因型频率在对照组为1.23%,糖尿病组为1.64%;第三内含子为+877位G/C的SNP,在349例受试者中发现41例,在对照组C的等位基因频率为5.8%,糖尿病组为6.5%;GG基因型频率在对照组为88.4%,糖尿病组为87.8%,GC基因型频率在对照组为9.3%,糖尿病组为11.4%,CC基因型频率在对照组为1.16%,糖尿病组为0.76%,两组间基因变异指标均无统计学差异(P>0.05)。其中第三对SNP已达到Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。3)在有第三内含子SNP组,胰岛素敏感指数与年龄(P=0.049,r=-0.276)、空腹血糖(P=0.003,r=-0.437)、餐后2小时血糖(P=0.003,r=-0.444)、空腹胰岛素(P=0.000,r=-0.686)、腰臀比(P=0.007,r=-0.399)显著相关。结论:1 在安徽汉人中,Resistin基因存在单核苷酸多态性,分别为第一内含子—157位G/A、第二外显子+115位的C/G、第三内含子+877位的G/C。2 第三内含子的多态性具有群体代表性,但与正常糖耐安徽医科大学硕士学位论文2001量组相比,与2型糖尿病无相关性。

全文目录


中英文对照缩写  4-5
中文摘要  5-7
英文摘要  7-9
引言  9-10
材料与方法  10-20
结果  20-27
讨论  27-32
参考文献  32-37
波形图  37-41
附录  41-42
致谢  42-43
综述及参考文献  43-57

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中图分类: > 医药、卫生 > 内科学 > 内分泌腺疾病及代谢病 > 胰岛疾病 > 糖尿病
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