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Na-K-2Cl转运蛋白基因GT重复序列多态性与新疆哈萨克民族高血压病相关性研究

作　者: 左君丽
导　师: 李南方
学　校: 新疆医科大学
专　业: 心血管
关键词: Na-K-2Cl共同转运蛋白(NKCC2) 原发性高血压微卫星基因组扫描 GT重复序列多态性
分类号: R544.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2006年
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内容摘要

目的：探讨研究Na-K-2C1转运蛋白(NKCC2，SLC12A1，BSC-1)基因。GT重复序列多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的关系。方法：以人群为基础进行病例-对照研究，随机选取新疆牧区30～55岁的哈萨克族牧民303例(EH患者152例，正常对照151例)，采用经典的饱和酚／氯仿抽提法提取白细胞基因组DNA，运用荧光标记多聚酶链式反应(PCR)技术、毛细管电泳和Genetic Profiler自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析技术，根据片断大小分离等位基因。检测EH患者与正常对照者的NKCC2基因GT重复序列多态性。结果：在所研究人群中NKCC2基因重复序列存在14种等位基因(A1～A14)，扩增长度为210bp～238bp，其频率介于0.002～0.281，以扩增长度为224bp的A9等位基因最为常见，其次为A5和A8，分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，GT重复多态杂合度为0.812，多态信息量(PIC)为0.803。原发性高血压人群NKCC2基因GT重复多态分布与正常人群无显著性差异(x~2=16.885，p=0.205)。结论：NKCC2基因GT重复多态性标记与新疆哈萨克民族高血压病可能不相关。

全文目录

摘要  3-4
Abstract  4-6
前言  6-10
材料与方法  10-14
  1.研究对象  10
    1.1 实验设计  10
    1.2 样本来源  10
    1.3 病例组、对照组纳入标准  10
  2.主要试剂配制  10-11
    2.1 1M Tris-HCI  10
    2.2 0.5mol／L EDTA(PH=8.0)  10
    2.3 氯仿-异戊醇  10
    2.4 10％SDS  10-11
    2.5 5×TBE缓冲液  11
    2.6 TE  11
  3.样本的DNA抽提工作  11
  4.检测NKCC2基因GT多态性  11-13
    4.1 引物序列见表1  11-12
    4.2 荧光聚合酶链反心(PCR)  12-13
    4.3 PCR产物纯化  13
    4.4 重复序列DNA等位基因测定  13
  5.统计学处理  13-14
结果  14-17
讨论  17-21
小结  21-22
致谢  22-23
参考文献  23-26
综述  26-42
缩略词对照表  42-43
攻读硕士学位期间发表的学术论文  43

Na-K-2Cl转运蛋白基因GT重复序列多态性与新疆哈萨克民族高血压病相关性研究

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