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骨髓增生异常综合征（MDS）遗传学分型的生物学特征初步研究

作　者: 周庆兵
导　师: 麻柔
学　校: 中国中医科学院
专　业: 中西医结合临床
关键词: 细胞遗传学骨髓增生异常综合征生物学特征自然病程
分类号: R551.3
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
下　载: 48次
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内容摘要

目的：明确不同遗传学分型MDS的生物学指标有无特点,这些指标包括外周血细胞计数,骨髓细胞学检查、青黄散治疗反应等。方法：采用回顾性研究收集近5年来我院门诊及住院部共211例确诊为MDS患者的临床资料、实验室检查资料、染色体检查结果。采用SPSS17.0软件包进行统计学分析。结果：(1)遗传学结果：211例患者中,正常核型113例、具有细胞遗传学异常者为98例,占46.44%,其中+8、复杂异常、20q-、-Y、7号染色体异常、5q-、其它异常例数及发生率分别为：33(15.64%)、15(7.11%)、6(2.8%)、5(2.37%)、4(1.90%)、4(1.90%)、31(14.69%)：(2)不同遗传学分型的外周血象特点：135例患者具有初发病时的外周血细胞计数资料,把这些患者按核型分为正常核型、+8、复杂核型、20q-、其它核型异常共五组,分别统计WBC、Hb、PLT计数,各组初发病时的WBC、Hb、PLT计数无统计学差异(P值分别为0.415、0.224、0.616)；(3)不同遗传学分型的骨髓特点：共有123例患者具有初发病时的骨髓增生程度资料,按不同核型共分为五组(正常核型组、+8组、复杂核型组、20q-组、其它核型异组),初发病时的骨髓增生程度在各组之间无统计学差异(P 0.988)；共有131例患者具有初发病时的骨髓原始细胞计数资料,按不同核型共分为五组(正常核型组、+8组、复杂核型组、20q-组、其它核型异组),初发病时骨髓原始细胞计数在各组之间无统计学差异(P 0.454)；共有77例患者具有骨髓形态学资料,分为正常核型组和异常核型两组,粒系有无病态造血在两组之间无统计学差异(P 0.558),红系有无病态造血在两组组之间有统计学差异(P=0.045)巨核系有无病态造血在两组之间有统计学差异(P=0.028)；(4)不同遗传学分型对于青黄散的治疗反应特点：不同细胞遗传学组对于青黄散为主的治疗反应：治疗至3月时,共有106例病人可作疗效评价,显效(CR+PR+HI)、稳定、无效的例数及所占比例分别为：44(41.51%)、53(50%)9(8.49%),按细胞遗传学共分为四组(正常核型组、+8组、复杂核型组、其它核型组),不同核型对于青黄散治疗反应无统计学差异(P 0.493)；治疗至6月时,共有88例病人可作疗效评价,显效(CR+PR+HI)、稳定、无效的例数及所占比例分别为：49(55.68%)、35(39.77%)、4(4.54%),按细胞遗传学共分为四组(正常核型组、+8组、复杂核型组、其它核型组),不同细胞遗传学组对于青黄散的治疗反应无统计学差异(P 0.275)(5)青黄散对于复杂核型的自然病程影响：共随访了14个具有复杂核型的MDS患者,其中门诊病人与住院部病人各7例。门诊7例病人中,共随访5-44月,在随访期内无病人死亡,中位生存期未达到,而同期接受西医治疗为主的具有复杂核型的MDS患者共有7例,共随访4-64月,中位生存时间为12月。对两组进行生存分析比较,P=0.019,差别具有统计学意义,青黄散治疗组生存时间长于以西医治疗为主组。结论：根据上述病例,以细胞遗传学分类的MDS在外周血象、对于青黄散的治疗反应上不具有特异性,但青黄散可能具有改变复杂核型MDS自然病程的作用；在骨髓细胞检查方面,红细胞及巨核两系病态造血存在特异性,而骨髓增生程度、原始细胞计数及粒系病态造血则无特异性。

全文目录

中文摘要  7-9
Abstract  9-12
英文缩略词表  12-13
前言  13-15
第一部分文献综述  15-32
  综述一细胞遗传学在骨髓增生异常综合征(MDS)中的地位及现状  15-25
    1 细胞遗传学在MDS诊断及分型中的地位  15-17
    2 根据细胞遗传学异常指导MDS的治疗  17-20
      2.1 雷利度胺治疗5q-综合征  17-18
      2.2 免疫抑制剂(ATG或CSA)治疗+8病人  18
      2.3 去甲基化药物或骨髓移植治疗伴有7号染色体异常病人  18-19
      2.4 支持治疗为主治疗伴有20q-的MDS病人  19
      2.5 建议以伊马替尼治疗的两类MDS病人  19-20
    3 细胞遗传学对于MDS的预后影响  20-22
    参考文献  22-25
  综述二骨髓增生异常综合征(MDS)的中医药研究进展  25-32
    1 病名探讨  25
    2 病机阐述  25-27
      2.1 毒瘀内阻为本，正气不足为标  25-26
      2.2 脾肾两虚为本，瘀毒内阻为标  26
      2.3 气阴两虚，血瘀内阻  26
      2.4 元气不足，毒瘀内生  26-27
    3 治则治法研究  27-28
      3.1 治病必求于本  27
      3.2 急则治其标，缓则治其本  27
      3.3 分期、分层论治  27-28
    4 方药归类  28-29
      4.1 扶正类  28
      4.2 解毒活血类  28-29
    5 临床实验研究  29-30
    参考文献  30-32
第二部分麻柔教授辨治骨髓增生异常综合征(MDS)经验简介  32-37
  1 髓毒劳的病机  32
  2 青黄散治疗髓毒劳的由来  32-33
  3 辨治髓毒劳的原则  33-34
    3.1 以解毒化瘀为主要治法  33
    3.2 补脾益肾为重要兼法  33-34
    3.3 时时顾护胃气  34
  4 病案举隅  34-36
  参考文献  36-37
第三部分骨髓增生异常综合征(MDS)遗传学分型的生物学特征初步研究  37-48
  1 资料与方法  37-39
    1.1 病例选择  37
    1.2 诊断标准  37
    1.3 诊断方法  37-38
    1.4 细胞遗传学检查  38
    1.5 治疗方法  38
    1.6 观察指标  38
    1.7 疗效标准  38-39
    1.8 统计学分析  39
  2 结果  39-44
    2.1 染色体分布  39-40
    2.2 不同细胞遗传学组MDS的外周血象比较  40-41
    2.3 不同遗传学分组MDS的骨髓资料比较  41-42
    2.4 青黄散为主对于不同遗传学分组治疗反应的比较  42-43
    2.5 青黄散对于复杂核型自然病程的影响  43-44
  3 讨论  44-46
    3.1 MDS细胞遗传学与外周血细胞的减少  44
    3.2 MDS细胞遗传学与骨髓细胞学的变化  44-45
    3.3 青黄为主的治疗对MDS细胞遗传学的影响  45-46
  参考文献  46-48
第四部分青黄散为主治疗骨髓增生异常综合症的临床疗效观察  48-55
  1 临床资料  49
    1.1 病例选择  49
    1.2 一般资料  49
  2 方法  49-50
    2.1 一般治疗  49
    2.2 西药治疗  49
    2.3 中药治疗  49-50
    2.4 观察指标  50
    2.5 疗效判定标准  50
    2.6 统计学方法  50
  3 结果  50-52
    3.1 治疗前后WBC、Hb、PLT的比较  50
    3.2 三系血细胞对于治疗的反应  50-51
    3.3 WHO分型与疗效的关系  51
    3.4 IPSS危险度分层与疗效的关系  51-52
    3.5 遗传学分组与疗效的关系  52
  4 讨论  52-54
  参考文献  54-55
致谢  55

骨髓增生异常综合征（MDS）遗传学分型的生物学特征初步研究

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