学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示

新疆毛囊角化病两家系临床及遗传学特征分析

作　者: 宋珍珍
导　师: 康晓静
学　校: 新疆医科大学
专　业: 皮肤病与性病学
关键词: 毛囊角化病临床特征遗传学特点
分类号: R758.7
类　型: 硕士论文
年　份: 2010年
下　载: 24次
引　用: 0次
阅　读: 论文下载

内容摘要

目的:总结并分析新疆毛囊角化病汉族、维族两家系的临床特点、遗传方式及外显子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20基因突变情况,对探讨毛囊角化病的临床特点、遗传方式、分子遗传学机制及人类遗传资源的收集与保存有一定意义,为毛囊角化病的诊断和治疗提供依据。方法:(1)对新疆毛囊角化病两家系的先证者进行详细的问诊、体格检查及病理检查,采集其家系中其他患病成员的临床资料(性别、年龄、民族、患病年龄、临床表现、治疗效果等),总结并分析其临床特点,并抽取了每位患者及正常亲属静脉血。(2)采用国际通用的格式符号绘制两个家系的家系图谱,分析其家系遗传方式。(3)采用基因组DNA提取、PCR特异扩增、ATP2A2产物直接测序等分子生物学方法对新疆毛囊角化病两家系外显子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20进行突变检测。结果:(1)收集毛囊角化病两家系临床资料,临床表现以皮脂溢出部位的角化性、脂溢性丘疹为主,两家系均无患者伴口腔粘膜损害及神经精神症状。参考Sakuntabhai等提出的毛囊角化病病情评判标准,家系1中轻度患者4例,中度患者3例,重度患者4例,其中伴掌跖损害4例,伴甲损害5例,家系2中轻度1例,中度2例,重度1例,其中伴掌跖损害1例,伴甲损害2例,两家系中9例患者口服阿维A治疗,其中8例好转,1例无效。(2)分析毛囊角化病两家系图谱,显示遗传方式属于常染色体显性遗传。(3)检测毛囊角化病两家系外显子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20,未筛查到文献中所报告的突变。结论:(1)新疆毛囊角化病两家系的临床特征符合典型的脂溢性毛囊角化病,同一家系中不同患者病情轻重不一,阿维A可能是治疗毛囊角化病的有效药物。(2)新疆毛囊角化病两家系的遗传方式符合常染色体显性遗传规律。(3)新疆毛囊角化病两家系的外显子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20。

全文目录

摘要  7-8
ABSTRACT  8-10
前言  10-12
资料与方法  12-18
  1. 研究对象  12
  2. 实验材料  12-13
    2.1 DNA 提取试剂  12
    2.2 PCR 反应、电泳试剂  12-13
    2.3 实验器材  13
  3. 电子数据库查询信息  13
  4. 实验方法和步骤  13-18
    4.1 临床资料采集  13
    4.2 家系调查  13
    4.3 分子生物学方法  13-18
结果  18-25
讨论  25-27
小结  27-28
致谢  28-29
参考文献  29-33
综述  33-40
攻读硕士学位期间发表的学术论文  40-41
导师评阅表  41

新疆毛囊角化病两家系临床及遗传学特征分析

内容摘要

全文目录

相似论文