学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示

肯尼迪病及强直性肌营养不良症1型的临床与分子生物学特点

作　者: 王晶
导　师: 张旻
学　校: 华中科技大学
专　业: 神经病学
关键词: 肯尼迪病 强直性肌营养不良症 肌肉活检技术 基因检测技术
分类号: R746.2
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
下　载: 41次
引　用: 0次
阅　读: 论文下载
 

内容摘要


目的探讨肯尼迪病(KD)和强直性肌营养不良症中的1型(DM1)两种疾病患者的临床和分子生物学特点及诊断方法,探讨诊断方法并分析可能的发病机制。方法收集我院住院部疑诊的肯尼迪病和强直性肌营养不良症中的1型各一例,分别进行肌肉活检术。对手术获取的骨骼肌样本,进行组织学染色,分别进行光镜和电镜观察。同时抽取患者的外周血样本,提取DNA,采用PCR技术扩增目的基因后,对患者的DNA进行测序。结果KD的患者肌肉活检结果具有脊髓肌肉萎缩症的共同表现:呈显著的神经源性肌萎缩;萎缩的小径肌纤维大量聚集成群存在,可见肌原纤维网排列紊乱和Ⅱ型肌纤维优势。基因检测的结果显示,在KD患者的AR基因中,可以检测到CAG的异常扩增,重复次数为47次,符合KD的诊断标准。DM1型患者肌肉活检结果表现为肌肉纤维大小不一、可见异常肥大的肌纤维及明显增多的中心核,Ⅰ型肌纤维萎缩,占绝对优势,Ⅱ型纤维少而肥大。基因检测的结果显示,在患者的DM1基因中CTG异常扩增,重复次数为83次。结论肌肉活检技术是诊断KD和DM1型的重要手段,操作方法简便、易行、结果可靠,揭示了疾病的病理特点;而基因检测技术是诊断KD和DM1型的金标准,在疾病的诊断和鉴别上,具有重要的作用。

全文目录


英文缩略词  5-6
中文摘要  6-8
Abstract  8-10
引言  10-11
第一部分 肯尼迪病的病理特点和诊断  11-30
  研究目的  11
  资料和方法  11-17
  结果  17-25
  讨论  25-30
第二部分 强直性肌营养不良症1 型的临床和分子生物学特点  30-44
  研究目的  30
  资料和方法  30-32
  结果  32-40
  讨论  40-44
参考文献  44-47
综述  47-62
  参考文献  57-62
致谢  62

相似论文

  1. 强直性肌营养不良症—附10例病例报道,R746.2
  2. 强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究及脑特异基因SEZ-6与癫痫的关系探讨,R746.2
  3. 强直性肌营养不良症临床、电生理、病理及骨骼肌形成调节基因表达研究,R746.2
  4. 基于4-MEP吸附剂柱的血液净化方法治疗重症肌无力大鼠的研究,R746.1
  5. MCK-fukutin基因敲除新生小鼠心肌细胞对Gq蛋白偶联受体激动剂刺激的反应,R746.2
  6. Meige综合征临床分析及三叉神经体感诱发电位研究,R746
  7. 负性协同刺激分子PD-1在重症肌无力患者外周血中的表达及免疫学意义,R746.1
  8. BAFF基因rs9514828位点多态性与重症肌无力的关系,R746.1
  9. 重症肌无力患者血清IL-18水平分析,R746.1
  10. CMT2L型转基因小鼠的基因鉴定与行为学分析,R746
  11. Duchenne型肌营养不良MuRF-1和MAFbx表达的研究及临床病理分析,R746.2
  12. miR-155在重症肌无力中的作用及地塞米松对miR-155的影响,R746.1
  13. Serum IL-21 Level and Expression of IL-21R on AchR Specific B Cell Decreases with Glucocorticoid Treatment in Myasthenia Gravis,R746.1
  14. 原发性面肌痉挛和肌张力障碍的误诊分析,R746
  15. 华东地区原发性肌张力障碍和面肌痉挛的流行病学调查,R746
  16. Cathepsin B在柯萨奇病毒B1诱导的多发性肌炎模型中的表达及其意义,R746.5
  17. 用于神经肌肉疾病评估的局部生物阻抗分析测量系统设计,R746
  18. 重症肌无力患者体内Th17细胞和调节性T细胞分析,R746.1
  19. CD45分子在重症肌无力患者胸腺的表达及其对T细胞分化的影响,R746.1
  20. 49例强直性肌营养不良患者的临床、病理研究,R746.2

中图分类: > 医药、卫生 > 神经病学与精神病学 > 神经病学 > 神经肌肉疾病 > 肌营养不良症
© 2012 www.xueweilunwen.com