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5、6号染色体上SNP位点与高度近视的关联研究

作　者: 宁美真
导　师: 孔庆兰
学　校: 青岛大学
专　业: 眼科学
关键词: 高度近视单核苷酸多态性关联
分类号: R778.11
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

目的本实验拟研究5、6号染色体上位点(rs575425, rs492842, rs7706272, rs6895664, rs10484791和rs2073135)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP),研究其与中国汉族人群高度近视的关联性。方法通过全基因组扫描选取5、6号染色体上的6个阳性SNPs (rs575425, rs492842, rs7706272, rs6895664, rs10484791和rs2073135)。选择506例高度近视患者和991例正常健康者(均为中国汉族),收集其外周血标本并提取标本DNA。根据上述6个位点相应序列设计上、下游扩增引物和SNaPshot引物,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)进行DNA扩增,用不同荧光标记的ddNTP对PCR产物进行一步延伸,然后置于310型DNA测序仪上检测基因型,即SNaPshot技术。对检测的结果进行Hardy—Weinberg平衡检验、卡方检验、连锁不平衡分析及单倍体分析,判断6个SNPs与高度近视易感性之间的关系。结果6个SNP位点的基因型都符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。rs10484791和rs2073135位点的等位基因频率和基因型频率在高度近视组和对照组间差别有统计学意义(P<0.05). rs575425, rs492842, rs7706272和rs6895664位点等位基因频率和基因型频率在高度近视组和对照组间差异没有统计学意义(P>O.05)。rs10484791和rs2073135都位于脑组织特异性血管生成抑制因子3(brain-specific angiogenesis inhibitor-3, BAI3)基因区域,且位于连锁不平衡区域。单倍体型H1 (CG)和单倍体型H2(TA)在高度近视组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论BAI3基因的rs10484791和rs2073135位点与中国汉族人群高度近视相关。

全文目录

摘要  2-3
英文摘要  3-7
引言  7-8
第1章材料和方法  8-18
  1.1 研究对象  8-9
    1.1.1 眼科检查  8
    1.1.2 高度近视诊断标准  8
    1.1.3 分组  8-9
    1.1.4 血样及资料采集  9
  1.2 主要仪器设备  9-10
  1.3 试剂及耗材  10-12
    1.3.1 主要试剂的配制  10-11
    1.3.2 试剂及耗材  11-12
  1.4 全血DNA的提取  12-13
    1.4.1 酚-氯仿-异戊醇法DNA提取的操作步骤  12
    1.4.2 全血基因组DNA含量的测定  12
    1.4.3 制备样本DNA模板  12-13
  1.5 统计学分析  13
  1.6 基因多态位点的筛选、分型方法的建立  13-18
    1.6.1 SNP位点的选择  13-15
    1.6.2 候选SNP位点引物的设计及合成  15-16
    1.6.3 基因分型  16-18
第2章结果  18-22
  2.1 ABI 3130XL-Avant遗传分析仪软件判读图形截图展示  18
  2.2 基因型SNP分型  18-22
    2.2.1 6个SNPs基因型和等位基因频率分布及其与高度近视的关系  19-20
    2.2.2 BAI3基因2个SNPs的单倍型频率分布及其与高度近视的关系  20-22
第3章讨论  22-27
  3.1 高度近视的遗传学及其研究方法  22-24
  3.2 BAI 3基因与高度近视  24-27
第4章结论  27-28
参考文献  28-32
综述  32-51
  综述参考文献  42-51
攻读学位期间的研究成果  51-52
致谢  52-53

5、6号染色体上SNP位点与高度近视的关联研究

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