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载脂蛋白M基因单核苷酸多态位点rs805297与中国汉族人群冠心病的相关性研究
作 者: 常乐
导 师: 凃欣
学 校: 华中科技大学
专 业: 遗传学
关键词: 载脂蛋白M 冠心病 单核苷酸多态性 病例-对照关联分析
分类号: R541.4
类 型: 硕士论文
年 份: 2013年
下 载: 4次
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内容摘要
冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)是一种受环境因素和遗传因素共同作用所致的复杂性疾病。大部分CAD的病理基础是冠状动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS),脂蛋白以及单核细胞进入血管内膜下组织,来自血液的单核细胞吞噬大量脂质转变成为泡沫细胞,从而触发AS过程并导致CAD。载脂蛋白M(Apolipoprotein M,ApoM)是一种脂质转运蛋白类蛋白,主要与人血浆高密度脂蛋白(HDL)相关,少量存在于富含甘油三酯脂蛋白和低密度脂蛋白。ApoM在β-HDL前体形成和胆固醇代谢过程中发挥重要作用,其作为脂蛋白的主要组成部分可能参与脂质转运和代谢的过程,并与CAD的形成和发展有着密切的关系。大量证据提示遗传因素在CAD保护方面起着重要作用,ApoM基因被认为是一个潜在的候选基因对CAD的发生有保护作用。通过研究已发现ApoM基因上多个单核苷酸多态性位点(SNPs)与糖尿病和冠心病相关。但是至今仍没有相关报道发现rs805297位点对CAD的作用。本研究中我们用病例-对照关联分析方法对946例CAD患者和1259例正常对照群体ApoM启动子区单核苷酸多态位点rs805297进行了研究,结果显示,ApoM基因rs805297位点小等位基因A增加中国汉族人群CAD的发病风险(Padj=0.037,OR=1.325),不同模式下分析可得到加性和隐性模式校正P值分别为0.035和0.022,与CAD发生显著相关。本研究的结果从遗传学角度上揭示了位于ApoM启动子区域的SNP rs805297可能参与了CAD发生的分子遗传机制,该位点变异可能增加CAD的发生风险,提示ApoM可能是中国汉族人群CAD的重要遗传因素之一。
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全文目录
摘要 4-5 Abstract 5-7 1 绪言 7-23 1.1 冠状动脉粥样硬化性心脏病 7-8 1.2 CAD 的病理机制 8-10 1.3 CAD 的临床表现、诊断鉴别与治疗 10-11 1.4 CAD 的分子遗传学研究策略和进展 11-19 1.5 载脂蛋白 M 基因 19-22 1.6 立题思路 22-23 2 材料和方法 23-32 2.1 研究样本 23 2.2 研究所用仪器、试剂和软件 23-26 2.3 研究方法 26-32 3 研究结果 32-38 3.1 研究样本的基本信息 32-33 3.2 rs805297 与 CAD 的关联分析 33-38 4 分析讨论 38-40 5 总结与展望 40-41 致谢 41-42 参考文献 42-48
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中图分类: > 医药、卫生 > 内科学 > 心脏、血管(循环系)疾病 > 心脏疾病 > 冠状动脉(粥样)硬化性心脏病(冠心病)
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