非综合征型耳聋患者GJB2基因及线粒体DNA12S rRNA基因突变分析目的：通过对非综合征型耳聋患者进行GJB2基因及线粒体DNA12SrRNA基因的突变检测，了解其突变类型和突变频率，为进一步指导聋病基因筛查和遗传咨询提供理论依据。方法：收集190例门诊非" />

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基于GJB2235de1C单杂合突变致聋的GJB2基因上游调控区的序列分析

作　者: 徐丹
导　师: 邢光前
学　校: 南京医科大学
专　业: 耳鼻咽喉科学
关键词: GJB2基因 12SrRNA基因突变非综合征型耳聋耳聋上游调控区
分类号: R764.43
类　型: 硕士论文
年　份: 2013年
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内容摘要

第一部分：耳聋的学位论文">非综合征型耳聋患者GJB2基因及线粒体DNA12S rRNA基因突变分析目的：通过对非综合征型耳聋患者进行GJB2基因及线粒体DNA12SrRNA基因的突变检测，了解其突变类型和突变频率，为进一步指导聋病基因筛查和遗传咨询提供理论依据。方法：收集190例门诊非综合征耳聋患者的外周血样，常规法提取基因组DNA。PCR扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA12S rRNA目的片段，对纯化后的目的片段进行测序分析，识别耳聋相关的致病突变。结果：190例患者中，128例携带GJB2突变，共23种突变类型，其中已知的致聋突变5种，以235delC为主（16.32%）；发现42个线粒体DNA12SrRNA突变位点，43种突变类型，其中明确与非综合征型耳聋相关的致病突变3种：C1494T, A1555G和961位点突变，以A1555G为主（6.32%）。检测出GJB2单杂合致聋突变携带率者25例（13.16%），其中235delC单杂合突变携带者14例（7.37%）。5名患者同时携带GJB2235delC单杂合突变和线粒体DNA12SrRNA突变。结论：GJB2基因和线粒体DNA12S rRNA基因是我国非综合征型耳聋患者的突变热点基因，针对上述基因的突变筛查有助于明确耳聋的分子病因。鉴于GJB2235delC单杂合突变携带率较高，进一步研究其致聋机制是必要的。第二部分：GJB2235delC单杂合突变耳聋患者的GJB2基因上游调控区序列分析目的：探讨GJB2基因上游调控区的序列变化与该基因编码区235delC单杂合突变致聋的相关性。方法：对实验室前期确定的14例携带GJB2235delC单杂合突变的耳聋患者、20例未发现致病突变的耳聋患者及25例听力正常个体进行GJB2基因上游调控区序列的PCR扩增及测序分析。结果：在14例GJB2235delC杂合突变耳聋患者中检测到两种碱基变异-843A>C和-195T>C，结合对照组检测结果，基本可确定两者均为多态性改变。结论：GJB2基因上游调控区序列的改变可能不是协同该基因编码区突变致聋的常见分子事件。

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中英文缩略词对照表  5-6
中文摘要  6-8
Abstract  8-10
前言  10-14
第一部分：耳聋的学位论文">非综合征型耳聋患者GJB2基因及线粒体DNA12S rRNA基因突变分析  14-35
  材料与方法  14-19
  结果  19-30
  讨论  30-34
  结论  34-35
第二部分：GJB2 235delC 单杂合突变耳聋患者的 GJB2 基因上游调控区序列分析  35-43
  材料与方法  35-37
  结果  37-40
  讨论  40-42
  结论  42-43
参考文献  43-51
文献综述  51-66
  参考文献  57-66
攻读硕士期间发表论文情况  66-67
致谢  67

基于GJB2235de1C单杂合突变致聋的GJB2基因上游调控区的序列分析

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