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常染色体显性遗传多囊肾病合并颅内蛛网膜囊肿的临床筛查

作　者: 王莉
导　师: 郑红
学　校: 郑州大学
专　业: 遗传学
关键词: 常染色体显性遗传多囊肾病颅内蛛网膜囊肿筛查
分类号: R692.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
下　载: 19次
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内容摘要

常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,患病率约1/400-1/1000,我国约有150万ADPKD病人。ADPKD除累及肾脏外,还引起肝、胰囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变,因此它是一类严重危害人体健康的系统性疾病。肾功能衰竭是ADPKD最常见的严重并发症,而颅内动脉瘤破裂所致的蛛网膜下腔出血则是ADPKD最凶险的并发症。近年来有研究发现颅内蛛网膜囊肿(intracranial arachnoid cyst, IAC)在ADPKD患者中的患病率明显高于普通人群,但相关文献多为个案报道。Schievink等对247例ADPKD患者行头颅MRI或CT筛查研究,发现20例(8.1%)患有IAC,而对照组(普通人群)只有0.8%患有IAC,但是该研究筛查对象的男女比例和年龄分布等均不符合中国汉族ADPKD特点,故研究结论与实际结果可能存在偏倚。Romao等筛查42例ADPKD患者,发现3例(7.1%)患有IAC,该研究同样存在以上问题。另外以上二项研究均没有对IAC与ADPKD病史、肾功、ADPKD肾脏囊肿是否存在相关性以及是否存在家族性聚集现象等方面进行较深入研究。因此本研究自2008年5月开始对所调查的ADPKD患者行头颅MRI检查,以期探讨合并ADPKD合并IAC的患病率和发病特点。方法：对156例确诊ADPKD患者行头颅MRI以筛查颅内蛛网膜囊肿,并收集ADPKD临床资料(ADPKD病史、高血压及病史、肾功能、多囊肝等)分析其与颅内蛛网膜囊肿的关系。ADPKD患者IAC患病率采用患病率加95%可信区间来表示,其他数据平均值和标准差表示并用SPSS15.0软件包统计。定量和定性数据分别采用方差分析和卡方检验统计；危险因素等分析采用Logistic回归分析。P value<0.05认为有统计意义。结果：共发现10例ADPKD患者合并颅内蛛网膜囊肿(6.41%,95%可信区间：2.60%-10.2%),均无神经系统症状及体征,男女比例为3：2；蛛网膜囊肿最常见部位为中颅窝,其次为小脑延髓池,囊肿周围无脑组织明显受压征象,均无外科手术适应症；蛛网膜囊肿与肾功能、高血压及肝囊肿无相关性(p=0.92,p=0.12,p=0.33),与ADPKD病史也无相关性(P=0.44)。结论：颅内蛛网膜囊肿在ADPKD患者人群中有较高患病率(6.41%)；颅内蛛网膜囊肿在ADPKD患者人群中发病特点同普通人群类似,也很少引起神经功能障碍。

全文目录

中文摘要  4-6
Abstract  6-10
英文缩写词索引  10-11
前言  11-18
材料与方法  18-20
结果  20-28
讨论  28-31
结论  31-32
参考文献  32-34
综述常染色体显性遗传多囊肾病与颅内蛛网膜囊肿的关系探讨  34-46
  参考文献  43-46
研究生期间发表文章  46-47
致谢  47

常染色体显性遗传多囊肾病合并颅内蛛网膜囊肿的临床筛查

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