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TPH-G1066A位点遗传多态性及其与精神分裂症相关性研究

作　者: 王春红
导　师: 王保捷
学　校: 中国医科大学
专　业: 法医学
关键词: 色氨酸羟化酶(Tryptophan Hydroxylase, TPH) 单核苷酸多态性(SNP) PCR-RFLP 汉族精神分裂症
分类号: R89
类　型: 硕士论文
年　份: 2006年
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内容摘要

前言 5-羟色胺(5-hydroxytryptamine(serotonin),5-HT)是人体新陈代谢过程中的一个重要物质,它广泛分布于体内各组织。作为中枢神经递质,参与多种中枢神经活动。有研究表明降低5-HT水平可导致精神行为异常甚至疾病,如抑郁、焦虑、极端情绪与行为、强迫观念与行为、精神分裂症、神经退行性疾病、饮食紊乱等。加强5-HT的效应可起到抗抑郁、抗焦虑、抗酒精成瘾的作用。5-HT的有效浓度受其合成、代谢过程中所涉及的酶类影响。同时,其受体、转运体等因素都会影响5-HT在中枢神经系统的作用发挥。色氨酸羟化酶(Tryptophan Hydroxylase,TPH)是一种氧化酶,此酶特异性高,含量少,活性低,是5-HT合成过程中的限速酶,它主要分布于大脑和肠嗜铬细胞。TPH的生理活性和表达水平的正常与否影响着5-HT的合成量,可以增强或减弱5-HT及其代谢物的作用强度,进而影响它在中枢神经系统的功能。 TPH基因位于常染色体11p15.3-p14,全长29kbp,有13个外显子,编码由444个氨基酸组成的TPH。TPH基因存在多个变异点且具有遗传多态性,这些多态位点分别位于上游启动区、内含子1B区、1C区、内含子7、内含子8及内含子9区,在下游3’区亦有一微卫星重复序列。本研究选择位于TPH基因上游启动子序列区的-G1066A位点,调查其在中国汉族群体中的遗传多态性,探讨在法医学个人识别中的意义及与精神分裂症的相关性。材料与方法根据文献订购引物,应用PCR技术扩增TPH基因5’端上游的-G1066A位点,利用Cfr13I限制性内切酶进行消化(即PCR-RFLP法),以

全文目录

一、摘要  5-10
  1. 中文论著摘要  5-7
  2. 英文论著摘要  7-10
二、英文缩略语  10-11
三、论文  11-21
  1. 前言  11-12
  2. 实验材料与方法  12-14
  3. 实验结果(附论文图片)  14-16
  4. 讨论  16-18
  5. 结论  18
  6. 本研究创新性的自我评价  18-19
  7. 参考文献  19-21
四、附录  21-29
  1. 综述  21-27
  2. 在学期间科研成绩  27-28
  3. 致谢  28-29
  4. 个人简介  29

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