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EMILIN1、CYP11B2基因多态性与蒙古族、傣族原发性高血压相关性研究

作　者: 米冬青
导　师: 褚嘉祐
学　校: 北京协和医学院
专　业: 遗传学
关键词: EMILIN1基因 CYP11B2基因 原发性高血压 蒙古族 傣族 基因多态性
分类号: R544.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要


原发性高血压(Essential Hypertension,EH)是一种常见的严重威胁人类生活质量的心血管疾病,长期高血压能引起心,脑,肾脏等靶器官的损害。2002年全国营养状况调查结果显示我国18岁以上高血压发病率为18.8%,患病人数达1.6亿,较1991年增长31%。尽管人们对高血压的研究或认知已有很大提高,相应的诊断或治疗方法也不断进步,但它迄今仍是心脑血管疾病死亡的主要原因之一。原发性高血压是由多基因变异,环境和个体差异等诸多因素共同作用而导致的机体功能紊乱的多基因疾病。大量流行病学研究表明至少30%-40%的高血压病例是和基因相关的。EMILIN1基因是一种与细胞外基质生成和弹性蛋白表达相关的基因,CYP11B2基因是一种与醛固酮的生成相关的基因。本研究根据知情同意原则,在蒙古族人群中选取201例原发性高血压患者和202例血压正常者,在傣族人群中选取223例原发性高血压患者和223例血压正常者作为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对EMILIN1基因的3个SNP位点和CYP11B2基因的5个SNP位点在原发性高血压组和血压正常组中的多态分布进行研究,并构建单倍型进行分析。结果发现,在蒙古族人群中,EMILIN1基因的rs2304682位点的基因频率和基因型频率在高血压组和对照组间有显著性差异(P<0.05),并且在rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的单倍型中,G-C和G-G单倍型在高血压组和对照组之间有显著性差异(P<0.05)。CYP11B2基因的5个SNP位点在蒙古族原发性高血压患者和血压正常者中的分布没有显著性差异(P>0.05),但是在rs1799998,rs28659182, rs4545这3个SNP位点构建的单倍型中,C-T-G和C-A-G单倍型在高血压组和对照组间有显著性差异(P<0.05)。在傣族人群中,这两个基因的基因频率和基因型频率的分布无显著性差异(P>0.05)。因此我们认为EMILIN1基因可能与原发性高血压有一定的相关性,CYP11B2基因可能对血压水平有一定的调节作用。为了验证rs2304682与外显子区或启动子区等基因功能区域的某个位点是否存在连锁关系,在启动子和外显子区域选择了15个SNP位点,利用焦磷酸测序(Pyrosequencing)的方法,以蒙古族48个高血压患者和48个血压正常者为模板,分析这15个SNP位点在高血压组和正常组的多态分布。结果发现,上述15个SNP位点在高血压组和正常组中的多态分布并无显著性差异。因此在以后的研究中,我们会对该基因进行直接测序,探讨是否存在新的突变位点,以及对rs2304682是否参与mRNA的剪接等进行研究。

全文目录


摘要  4-6
Abstract  6-8
前言  8-11
一、实验材料  11-14
  1、实验对象  11
  2、诊断标准  11
  3、主要试剂及耗材  11-12
  4、主要仪器  12-14
二、实验方法  14-23
  1、DNA提取  14-15
  2、DNA定量  15
  3、PCR反应引物设计  15-16
  4、PCR扩增  16-19
  5、基因分型  19-20
  6、PCR产物的测序验证  20-21
  7、Pyrosequencing测序  21-22
  8、数据处理  22-23
三、结果与分析  23-38
  1、高血压与对照组一般资料对比  23-24
  2、SNP位点选择  24
  3、PCR产物酶切电泳  24-26
  4、基因型分布和等位基因频率比较  26-29
  5、基因SNP位点连锁不平衡检测  29-31
  6、基因SNP位点单倍型分析  31-32
  7、酶切结果测序验证  32-34
  8、蒙古族人群EMILIN1基因的功能性位点的多态分布  34-36
  9、血脂含量与血压水平的关系  36
  10、BMI与血压水平的关系  36-38
四、讨论  38-46
  1、原发性高血压的基因研究进展及蒙古族、傣族高血压的研究背景  38
  2、EMILIN1基因与原发性高血压的相关性  38-40
  3、CYP11B2基因与原发性高血压的相关性  40-42
  4、血脂、BMI与原发性高血压的相关性  42-44
  5、焦磷酸测序技术及其应用进展  44-46
五、总结与展望  46-48
参考文献  48-52
论文综述  52-65
  参考文献  61-65
附录  65-66
致谢  66-67
个人简历  67-68

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中图分类: > 医药、卫生 > 内科学 > 心脏、血管（循环系）疾病 > 血压异常 > 高血压
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