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不同年龄的精神分裂症与19个STR位点及HLA-DRB1,HLA-DQB1间的关系
作 者: 张磊
导 师: 刘辉
学 校: 大连医科大学
专 业: 免疫学
关键词: 精神分裂症 HLA-DRB1 HLA-DQB1 STR
分类号: R749.3
类 型: 硕士论文
年 份: 2013年
下 载: 7次
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内容摘要
目的:按照年龄大小分组研究精神分裂症的发生与HLA-DRB1、HLA-DQB1及19个特定STR基因位点(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)基因多态性的关联。方法:对符合CCMD-4-R精神分裂症诊断标准的56例患者标本按照年龄大小平均分成“早发组”和“晚发组”,提取DNA,利用PCR-SSP技术检测HLA-DRB1、HLA-DQB1;利用毛细管电泳技术检测53例同样按年龄大小平均分成“早发”和“晚发”两组的患者血液标本中19个特定STR基因座位;并分别选取100个HLA和210个STR的健康对照组,将各实验组与对照组利用统计学方法比较各位点基因频率有无显著性差异,并对比“早发组”与“晚发组”的差异性和一致性。结果:HLA实验中,“早发组”HLA-DRB1*12、HLA-DQB1*4基因频率显著低于对照组基因频率,HLA-DRB1*13的基因频率显著高于对照组基因频率;“晚发组”中,HLA-DQB1*3的基因频率显著高于对照组基因频率;HLA-DQB1*6的基因频率在整个实验的各时期均显著低于对照组基因频率。STR实验“早发组”D2S1338-25、D5S818-8、D7S820-9、D6S1043-18基因频率显著高于对照组;“晚发组”vWA-13、TPOX-14、D12S391-17.3基因频率显著高于对照组,D13S317-11和PentaD-9显著低于对照组;D12S391-22基因频率在实验的各时期均显著低于对照组。结论:HLA-DRB1*12、HLA-DQB1*4基因可能是“早期发生”精神分裂症的抑制基因,HLA-DRB1*13可能是“早期发生”精神分裂症的易感基因;HLA-DQB1*3可能是“晚期发生”精神分裂症的易感基因; HLA-DQB1*6基因则可能是精神分裂症这一疾病不同时期共同的抑制基因。19个STR基因座位中D2S1338-25、D5S818-8、D7S820-9、D6S1043-18这4个“等位基因”附近可能存在“早发”精神分裂症的易感基因;同样vWA-13、TPOX-14、D12S391-17.3这3个“等位基因”附近可能存在“晚发”精神分裂症的易感基因, D13S317-11和PentaD-9这3个“等位基因”附近可能存在“晚发”精神分裂症的抑制基因;而D12S391-22附近可能存在精神分裂症这一疾病不同时期共同的抑制基因。
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全文目录
摘要 7-9 Abstract 9-11 前言 11-13 材料与方法 13-18 1. 材料 13-14 1.1 实验对象 13 1.2 仪器与试剂 13-14 2. 方法 14-18 2.1 D N A 提取 14-15 2.2 DNA 浓度及纯度测定 15 2.3 HLA-DRB1,DQ B1 的检测 15-17 2.4 S T R 的检测 17-18 2.5 分析数据 18 结果 18-32 1. HLA-DRB1、HLA-DQB1 的检测结果 18-21 1.1 HLA 分型检测结果的判读 18-19 1.2 精神分裂症患者 HLA-DRB1 检测结果 19-21 1.3 精神分裂患者 HLA-DQB1 检测结果 21 2. STR 检测结果 21-32 2.1 质控与对照(ladder)检测结果 21-24 2.2 特定 STR 检测结果 24-32 讨论 32-36 结论 36-37 工作展望 37-38 参考文献 38-40 综述 40-48 参考文献 45-48 附录 48-49 致谢 49-50
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中图分类: > 医药、卫生 > 神经病学与精神病学 > 精神病学 > 精神分裂症
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