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5-HTR2A基因多态性与特发性癫痫相关性分析

作　者: 段铭铭
导　师: 何进宇
学　校: 泸州医学院
专　业: 神经病学
关键词: 特发性癫痫 5-HTR2A PCR-SSCP
分类号: R742.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2013年
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内容摘要

目的:本研究主要着重对5-HTR2A基因SNP位点多态性的表达差异性与特发性癫痫的相关性进行了研究与分析。方法：本文以特发性癫痫患者作为研究对象，探讨癫痫患者人群与正常受试者体内5-HTR2A基因启动子序列-1438位点T/C基因突变情况。将随机选取确诊为特发性癫痫的患者221例作为实验组，正常对照组为经体检确诊身体健康者且其性别、年龄与所属地区的构成与实验组相匹配的193例。采集两组人群静脉血，提取DNA后，采用PCR(聚合酶链反应)-SSCP方法进行扩增，将扩增后的PCR产物使用琼脂糖凝胶电泳检测并进行聚丙烯酰胺凝胶电泳，之后进行单链构像多态性分析，选取不同PCR产物进行测序。结果：本研究平衡检验结果表明无论病例组、还是正常对照组的基因及基因型频率差异显著（P<0.01），5-HTR2A基因启动子序列-1438T/C多态性位点基因型频率、基因频率无论在病例组还是正常对照组都不处于Hardy-Weinberg平衡状态，从基因型的分布来看，杂合子占绝对优势。本研究结果显示，由于本研究选取的5-HTR2A基因的变异位点位于5-HTR2A基因启动子区-1438T/C位点，病例组及对照组之间具有显著性差异，5-HTR2A基因启动子区-1438T/C的变异有可能通过对基因转录的影响而影响到癫痫的发生。结论：5-HTR2A基因-1438T/C的多态性影响到癫痫的发生,推测可能正是本研究样本群体的主要遗传危险因素之一，并推测可为临床新型药物作用靶点的开发提供新思路。

全文目录

摘要  6-7
Summary  7-10
前言  10-12
1 材料与方法  12-20
  1.1 实验准备  12-14
    1.1.1 研究对象与采样  12
    1.1.2 实验试剂及仪器  12-14
    1.1.3 主要试验仪器  14
  1.2 试验方法  14-20
    1.2.1 基因组 DNA 提取  14-16
    1.2.2 DNA 基因组检测  16
    1.2.3 引物设计  16-17
    1.2.4 目的片段扩增与检测  17-18
    1.2.5 单链构象多态性 PCR-SSCP 检测分析  18-19
    1.2.6 凝胶回收  19-20
    1.2.7 结果统计方法  20
2 结果与分析  20-25
  2.1 基因组 DNA 提取结果  20-21
  2.2 单链构象多态性（SSCP）结果分析  21-23
  2.3 5-HTR2A 基因的测序结果  23-24
  2.4 Hardy-Weinberg 平衡检验  24
  2.5 病例组与对照组 SNP 位点基因频率及基因型频率独立性检验  24-25
3 讨论  25-27
4 结论  27-28
参考文献  28-31
致谢  31-33
文献综述  33-49
  1 GABA  33-34
    1.1 GABA 对癫痫持续状态的治疗  34
    1.2 GABAB受体对癫痫发作的影响  34
  2 五羟色胺  34-41
    2.1 五羟色胺的抗惊厥作用  35
    2.2 抗抑郁药物对癫痫发作的影响  35-36
    2.3 五羟色胺各受体对癫痫发作的影响  36-41
      2.3.1 5-HT1A 受体  36-37
      2.3.2 5-HT2C 受体  37-39
      2.3.3 5-HT3 受体  39-40
      2.3.4 5-HT7 受体  40
      2.3.5 5-HT2A 受体  40-41
  3 谷氨酸受体  41-42
  4 新型抗癫痫药物的展望  42-43
  参考文献  43-49
附录  49-53

5-HTR2A基因多态性与特发性癫痫相关性分析

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