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男性不育患者性染色体异常与Y染色体微缺失研究

作　者: 韩荣荣
导　师: 刘睿智
学　校: 吉林大学
专　业: 细胞生物学
关键词: 男性不育 无精子症 少精子症 Y染色体微缺失 染色体异常
分类号: R698.2
类　型: 硕士论文
年　份: 2012年
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内容摘要


男性不育可由多种原因引起：如遗传因素、内分泌因素、免疫因素、环境因素等。其中遗传因素是导致男性不育的主要原因，而与男性不育相关的遗传因素主要是性染色体异常及Y染色体微缺失。本文通过对1372例男性不育患者外周血染色体核型分析及Y染色体微缺失检测，研究性染色体异常及Y染色体微缺失与男性不育关系，并从家系角度分析Y染色体多态性与男性不育关系，为男性不育遗传咨询及治疗提供依据。对自2009年5月～2011年9月在吉林大学临床医院就诊的1372例男性不育患者（患者平均年龄29±5岁），另有33例正常生育男性作为对照组（年龄28±3岁），行外周血染色体G显带核型分析，并采用多重PCR方法检测Y染色体微缺失，电化学发光技术检测血清生殖激素水平，酶联免疫分析技术检测抑制素B水平，采用SPSS17.0软件进行统计学分析。对46，XX男性性反转综合征患者进行SRY基因检测。回访Y染色体多态患者，召回其父亲及兄弟进行家系调查，从家系角度分析Y染色体多态与男性不育关系。结果如下：1．1372例男性不育患者中检出166例染色体核型异常，其中有23例常染色体异常，143例性染色体异常。性染色体异常中包括：125例Klinefelter综合征，3例嵌合型性染色体数目异常，6例47，XYY综合征，6例Y染色体结构异常及3例46，XX性反转。检出43例多态，其中22例Y染色体多态。2．121例非嵌合型Klinefelter综合征患者中有5例少精子症，17例隐匿型无精子症，99例无精子症。统计学分析仅年龄差异有显著性（p<0.05），血清生殖激素、抑制素B及睾丸体积比较均无显著差异(p>0.05)。与对照组比较仅少精子症组年龄差异无显著性(p>0.05)，其他各项均有显著差异(p<0.05)。3．6例Y染色体结构异常中有4例Y染色体易位，2例Y染色体缺失。3例Y染色体易位为严重少精子症，其余3例均为无精子症。4．22例Y染色体多态其中7例大Y，15例小Y。共回访9个家系，其中2例大Y家系，7例小Y家系。9例家系中先证者染色体核型与其父亲（兄弟）相同，其中4例小Y家系先证者有Y染色体微缺失，其余均未见缺失。5．共检出79例Y染色体微缺失。640例无精子症患者中检出62例，检出率9.69%（62/640），419例少精子症患者中检出17例，检出率4.06%（17/419）。其中AZFc区缺失率最高位为74.68%。结论如下：1．性染色体异常中以Klinefelter综合征最常见。Klinefelter综合征患者可有一定的精子生成能力，其精子生成能力与年龄有关，嵌合型Klinefelter综合征患者精子生成能力除与年龄有关外，还与核型中46，XY正常核型所占比例有关。2．Y染色体结构异常可能会导致无精子症和严重少精子症，从而导致男性不育。3．从垂直遗传学角度推测Y染色体多态可能与男性不育无关，应该考虑其它致病原因。4．Y染色体微缺失中AZFc区缺失率最高。无精子症患者Y染色体微缺失检出率明显高于少精子症患者。

全文目录


前言  4-5
中文摘要  5-7
Abstract  7-12
第1章 绪论  12-18
  1.1 男性不育  12
  1.2 男性性染色体异常及其多态性  12-14
    1.2.1 男性性染色体数目异常  12-13
    1.2.2 Y 染色体结构异常  13-14
    1.2.3 Y 染色体多态性  14
  1.3 Y 染色体上的基因  14-16
    1.3.1 SRY 基因  15
    1.3.2 AZF 基因  15-16
  1.4 研究进展  16-18
第2章 资料与方法  18-25
  2.1 资料收集  18
    2.1.1 研究对象  18
    2.1.2 患者信息收集  18
  2.2 标本采集  18
    2.2.1 血样采集  18
    2.2.2 精液采集  18
  2.3 仪器  18-19
  2.4 试剂  19-20
  2.5 外周血染色体 G 显带及核型分析  20-21
    2.5.1 染色体标本制备及显带  20-21
    2.5.2 核型分析  21
  2.6 Y 染色体微缺失检测  21-23
    2.6.1 聚合酶链反应扩增的引物序列  21-22
    2.6.2 提取外周血 DNA、PCR 扩增及电泳分析  22
    2.6.3 结果判断  22
    2.6.4 质量控制  22-23
  2.7 血清生殖激素检测  23
  2.8 血清抑制素 B 检测  23
  2.9 精液常规检测  23-24
    2.9.1 精液动态分析  23-24
    2.9.2 精液形态分析  24
  2.10 统计学方法  24-25
第3章 结果  25-37
  3.1 外周血染色体核型分析结果  25-34
    3.1.1 性染色体异常患者构成分析  25-30
    3.1.2 Y 染色体多态性及其家系分析  30-34
  3.2 Y 染色体微缺失检测结果  34-37
第4章 讨论  37-43
  4.1 Klinefelter 综合征与男性不育  37-38
  4.2 Y 染色体异常与男性不育  38-41
    4.2.1 47,XYY 综合征  39
    4.2.2 Y 染色体结构异常  39-40
    4.2.3 性反转  40-41
  4.3 Y 染色体多态性与男性不育  41
  4.4 Y 染色体微缺失与男性不育  41-43
第5章 结论  43
创新点  43-44
参考文献  44-51
作者简介及在学期间所取得的科研成果  51-52
致谢  52

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中图分类: > 医药、卫生 > 外科学 > 泌尿科学（泌尿生殖系疾病） > 男子性机能障碍 > 男性不育症
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